Osteopetróza - příznaky, projevy, symptomy

osteopetroza-priznaky-projevy-symptomyOsteopetróza (Albers-Schönbergova nemoc, anglicky osteopetrosis, Albers-Schönberg disease) je velmi vzácná dědičná porucha, charakterizovaná zvýšenou tvrdostí kostní tkáně, ovšem přestože jsou kosti tvrdé, jsou velmi křehké a tedy náchylnější ke zlomeninám. Za normálních okolností existují v kostní tkáni dva typy buněk. Jedny kost tvoří a druhé odbourávají, pokud nastane nerovnováha mezi těmito dvěma typy buněk, vzniká postižení kosti (osteoporóza, osteopetróza apod.)

___

___

Příčina: Osteopetróza je způsobena mutací, genu, který kóduje enzym podílející se na tvorbě kostní tkáně a kost je tak tvořena v nadměrné míře. 

Diagnostika se provádí na základě rentgenového vyšetření, níže uvedených příznaků, laboratorního vyšetření a genetického vyšetření.

Léčba: Jedinou možnou a účinnou léčbou transplantace kostní dřeně, a to v nízkém věku. Rovněž můžeme pacienta léčit symptomaticky, podáváním vápníku a vitaminu D pro zpevnění kostí.

 

Jak se projevuje osteopetróza - příznaky, projevy, symptomy

  • nadměrná tvorba kostní tkáně

  • křehké kosti

  • mírná osteopetróza nemusí způsobit příznaky a představovat problémy

  • nedostatečný růst

  • deformity

  • zvýšená pravděpodobnost zlomenin

  • anémií

  • opakující se infekce

  • zvětšení sleziny a jater

 

Osteopetróza - obrázky, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii