Turcotův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

turcotuv syndrom priznaky projevy symptomyTurcotův syndrom (anglicky Turtoc syndrome) je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s častým výskytem střevních polypů (výchlipka střevní sliznice skze svalovinu směrem ven) a mozkových nádorů (multiformní glioblastom, meduloblastom).

___

___

Podstatou onemocnění je vrozená genetická mutace, v jejímž důsledku se naruší kontrola nad buňkami, které se snadněji množí.

Diagnostika - je důležitá rodinná anamnéza, protože nemoc mívá rodinný výskyt. Tlusté střevo se vyšetřuje kolonoskopicky, mozek a míchu zobrazíme CT vyšetřením a magnetickou rezonancí. Definitivní diagnózu uděláme speciálními genetickými testy, které odhalí narušení některého z genů zodpovědných za vznik choroby.

Léčba - nemoc je ze své podstaty nevyléčitelná, léčíme pouze její projevy. Tlusté střevo s polypy se musí pravidelně vyšetřovat z důvodu možné přeměny polypu v karcinom tlustého střeva. I přes to se v zájmu prevence lékaři musí často uchýlit k odstranění celého tlustého střeva. Mozkové nádory se řeší neurochirurgickými zákroky nebo cíleným ozářením gama nožem.

 

Jak se projevuje Turcotův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • střevní polypy
    • často bezpříznakové
    • krev ve stolici
    • anemie (chudokrevnost) – únava, bledost, spavost až dušnost
  • karcinom tlustého střeva
    • bolesti břicha
    • průjem nebo zácpa
    • krev ve stolici
    • hubnutí
    • únava
    • hmatná rezistence v břiše
  • mozkové nádory (multiformní glioblastom,meduloblastom)
    • epileptický záchvat
    • změny vědomí, kognitivních funkcí
    • poruchy řeči, chůze, rovnováhy, čití
    • ložiskové neurologické příznaky
    • další dle lokalizace a konkrétního typu nádoru

 

Turcotův syndrom - obrázek, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii