Gardnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

jak-se-projevuje-gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografieGardnerův syndrom je vrozené geneticky podmíněné onemocnění, které je velmi vzácné. Jde o geneticky podmíněnou familiární polypózu. Má přímou souvislost se vznikem některých nádorových onemocnění. Je to familiární adenomatózní polypóza (dědičné postižení tlustého střeva velkým množstvím výrůstků, tzv. polypů) s řadou extrakolických (mino střevních) projevů. 

___

___

Příčinou je mutace v genu zvaném APC.  Prognóza nepříznivá pro riziko rakoviny, proto jsou nutné časté lékařské kontroly včetně koloskopie, či dokonce je vhodné chirurgické odstranění tlustého střeva již kolem 20. roku života i dříve. V posledních letech probíhají studie o pozitivním vlivu acetylsalicylové kyseliny (Aspirin, Anopyrin) a sulindacu. Dožití: nemocní s Gardnerovým syndromem se jen málokdy dožijí více než 50 let věku. Při záchytu nemocného je vhodné sestavit rodokmen a celou rodinu vyšetřit minimálně rektoskopicky. Je možná i prenatální diagnostika (před narozením dítěte).

Jak se projevuje Gardnerův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • velké množství střevních polypů v tlustém střevě a s nimi spojené příznaky :
    • enterorhagie (krev ve stolici)
    • průjmy
    • nadýmání
  • polypy s tendencí maligního zvratu (přeměnou v maligní bujení) již kolem 20. roku života
  • maligní, zhoubné nádory
    • štítné žlázy,
    • jater,
    • mozku, ledvin
  • nemaligní, nezhoubné nádory
    • kostí
    • podkožní nádory z vaziva (fibromy)
  • pigmentové skvrny na sítnici (nález přítomen již u malých dětí)
  • četné kožní změny - fibromy, lipomy, nadprodukce vaziva ad.

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-1

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-2

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-3

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-5

pigmentace na spojivce a bulbu

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-6

změny v oblasti dásní a epitelu bukální sliznice

gardneruv-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-7

mnohočetná masivní polypóza střeva

Další články v této kategorii