Blefarofimóza-ptóza-epikantus syndrom, BPES – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

blefarofimoza ptoza epikantus syndrom BPES priznaky projevy symptomy pricina lecbaBPES syndrom (anglicky BPES syndrome, blepharophimosis-ptosis-epicanthus syndrome) je autosomálně dominantně dědičné onemocnění. Již z názvu vyplývají hlavní projevy syndromu, tedy blefarofimóza (zúžení oční štěrbiny), ptóza (pokles víčka) a epikantus (kožní řasa překrývající vnitřní koutek oka.

__

__

Rozlišují se dva typy, u prvního typu dochází navíc k předčasnému vyhasnutí funkce vaječníku před 40. rokem věku.

Diagnostika: je založena na typických projevech syndromu. Možné jsou taktéž molekulárně-genetické testy.

Léčba: plastická operace očních víček. U I. typu je navíc doporučována kryokonzervace vajíček a hormonální substituční terapie.

 

Jak se projevuje BPES syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • blefarofimóza (zúžení oční štěrbiny)

  • ptóza víčka (pokles víčka)

  • epikantus (kožní řasa překrývající vnitřní koutek oka)

  • telekantus (větší vzdálenost mezi vnitřními koutky)

  • omezení funkce musculus levator palpebrae superior (zdvihač horního víčka)

  • ektropium spodního víčka (odchlípení okraje víčka)

  • menopauza před 40. rokem věku u I. typu

  • hypertelorismus (nadměrná vzdálenost očí)

  • široké, vykrojené obočí

 

Blefarofimóza-ptóza-epikantus syndrom, BPES – fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2018

Další články v této kategorii