Walker syndrom, Walker-Warburg syndrom - příznaky, projevy, symptomy

walker-syndrom-priznaky-projevy-symptomyWalker syndrom (anglicky Walker-Warburg syndrome, congenital muscular dystrophy, anglická zkratka WS)  je vzácná forma vrozené svalové dystrofie. Přítomnost této dystrofie bývá spojena s mozkovými malformacemi a očními abnormalitami. O co více je tento typ svalové dystrofie vzácný, je o to závaznější a děti s tímto syndromem umírají nejčastěji před dosažením věku tří let.
___
___

Příčina: Proč Walker syndrom vzniká, není dodnes přesně známo. Prozatím vědci našli mutace v POMT1 a POMT2 genech.

Diagnostika: Tento syndrom můžeme diagnostikovat dle laboratorního vyšetření, ve kterém pozorujeme zvýšení kreatin kinázy. Rovněž je možný těhotenský screening, který je jak laboratorní, tak ultrazvukový.

Léčba: Bohužel neexistuje žádná léčba. Ta je pouze preventivní a podpůrná. Děti, kterým je tato nemoc diagnostikována, umírají během prvních let života.


Jak se projevuje Walker syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • přítomné již od narození

  • generalizovaná hypotonie – snížené svalové napětí na celém těle

  • svalová slabost

  • zpoždění vývoje

  • mentální retardace

  • závažné oční a mozkové vady

  • encefalokéla – defekt v lebce, přes kterou vyčnívá mozek

  • malformace mozečku

  • abnormálně malé oči

  • abnormality na sítnici


Walker syndrom - obrázky, fotografie

fotografie a obrázky budou zveřejněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii