Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza - příznaky, projevy, symptomy

sturge-weberuv-syndrom-encephalotrigeminalni-angiomatoza-priznaky-projevy-symptomySturge-Weberův syndrom (encephalotrigeminální angiomatóza, anglicky Sturge-Weber syndrome, zkratka SWS) je vzácné vrozené neurologické a kožní onemocnění. Jeho vznik je zapříčiněn chybou v mezodermálním a ektodermálním vývoji. V populaci se vyskytuje spíše sporadicky (vzácně). Onemocnění je pojmenováno podle Williama Allena Sturge a Fredericka Parkes Webera.
___
___

Příčinou je vytvoření nadbytečných kapilár kolem očních větví trojklanného nervu, těsně pod kůží na obličeji.

Nejčastěji toto onemocnění diagnostikujeme pomocí CT či magnetické rezonance. Léčba Sturge - Weber syndromu je symptomatická. K zesvětlení nebo odstranit mateřské znaménko mohou být použity laserové ošetřovací metody. Ke kontrole záchvatů jsou užívány tzv. antikonvulzivní léky. Důležité je také sledování glaukomu. Fyzikální terapie je třeba zvážit pro kojence a děti se svalovou slabostí.

Jak se projevuje Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza - příznaky, projevy, symptomy

  • po narození pozorujeme skvrnu červené barvy na čele, horním víčku a jedné straně obličeje

  • jedná se vlastně o „mateřské znaménko“, které se může lišit v odstínu červené barvy (od světle růžové až tmavě fialovou)

  • malformace cév v měkké pleně, která překrývá mozek – tato malformace je na stejné straně jako mateřské znaménko

  • kalcifikace (zvápenatění) tkáně mozkové kůry

  • ztráty nervových buněk v mozkové kůře

  • záchvaty, které začínají v dětství a mohou zhoršovat s věkem

  • křeče obvykle stane na nepostižené straně těla

  • svalová slabost na nepostižené straně těla

  • vývojové zpoždění a mentální retardace

  • glaukom (optická neuropatie často spojena se zvýšeným nitroočním tlakem)

  • rozšíření oční bulvy



Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza - obrázek, fotografie








 

Další články v této kategorii