Strümpelova nemoc, choroba, Strümpelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

friedreich-strumpel-syndrom-friedreichova-ataxie-priznaky-projevy-symptomyFriedreich-Strümpel syndrom (Friedreichova ataxie, anglicky Friedreich's ataxia) je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, které způsobuje poškození nervového systému. Ataxie označuje poruchu koordinace pohybů. Příčinou vzniku tohoto syndromu je degenerace nervové tkáně v míše. Jedná se zejména o poruchu senzorických neuronů, které řídí pohyb svalů na nohou a rukou.
___
___

Mícha se ztenčuje a nervové buňky ztrácejí svou myelinovou pochvu. Toto onemocnění je pojmenována po německém lékaři Nikolausi Friedreichovi, který ji jako první popsal. Stalo se tak v roce 1860 na univerzitě v Heidelbergu.

Diagnostiku provádíme pomocí neurologického vyšetření. Dále se zaměřujeme na níže uvedené příznaky syndromu. Rovněž bychom měli vyšetřit hladinu glykémie a vyšetřit srdeční sval. Rovněž provádíme genetické testy, kdy u lidí s tímto syndromem je přítomen gen FXN, který kóduje bílkovinu frataxin.

Léčba - osoba trpící Friedreichovou ataxií může vyžadovat chirurgický zákrok, zejména operace páteře či srdce. Když dojde k progresi ataxie, jsou nutné kompenzační pomůcky, jako jsou hole, chodítka, nebo invalidní vozík. Doporučuje se také rehabilitace.

 

Jak se projevuje Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy

• obvykle se objevují někdy mezi 5 až 15 rokem věku

• svalová slabost v rukou a nohou

• ztráta koordinace

• zhoršení zraku

• porucha sluchu

• nezřetelná řeč

• skolióza

• pes cavus – deformita nohy

• diabetes

• srdeční poruchy

• časté pády

 

Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy

fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii