Slow-channel syndrom, vrozená myastenie - příznaky, projevy, symptomy

slow-channel-syndrom-priznaky-projevy-symptomySlow-channel syndrom (vrozený myastenický syndrom, anglická zkratka CMS, anglicky congenital myastenic syndrome) je dědičná porucha postihující svaly a nervy. Je způsobená poruchami na nervosvalové ploténce. Projevy tohoto onemocnění jsou podobné jako u Lambertova - Eatonova syndromu či myasthenie gravis, ale na rozdíl od těchto onemocnění není CMS autoimunitní povahy.
___
___

Vrozená myastenie se dělí do tří kategorií, na presynaptickou, synaptickou a postsynaptickou.

Příčina: slow-channel syndrom je spojen s genetickými defekty, což ovlivňuje proteiny na nervosvalové ploténce. Většinou se jedná o abnormality v receptor pro tzv. acetylcholin (AChR), který hraje zásadní roli pro přenos vzruchu.

Diagnostika se odvíjí jednak od přítomnosti níže uvedených příznaků a jednak od genetických testů. Rovněž musíme vyloučit jiné nervosvalové onemocnění, které by mohlo mít podobné příznaky jako CMS.

Léčba závisí na formě onemocnění. Presynaptická forma CMS je způsobena nedostatečným uvolňování acetylcholinu (ACh), a dá se tedy ovlivnit pomocí tzv. inhibitorů cholinesterázy. Postsynaptická forma pomocí chinidinu nebo fluoxetinu. Pozitivní účinek byl rovněž sledován při podávání efedrinu, který zlepšoval svalovou sílu.


Jak se projevuje slow-channel syndrom, vrozená myastenie - příznaky, projev,y symptomy

  • dělí se do tří kategorií podle umístění poruchy
    • presynaptické CMS
    • postsynaptické CMS
    • synaptické CMS
  • presynaptické příznaky
    • krátké zástavy dechu
    • svalová slabost očních svalů, svalů okolo úst a krčních svalů
    • dvojité vidění
    • obtížnosti při žvýkání a polykání
  • postsynaptické příznaky
    • u dětí těžká svalová slabost
    • potíže s krmením
    • problémy s dýcháním
    • zpoždění motorického vývoje (opoždění posazení se, lezení či chůze)
  • synaptické příznaky
    • potíže s krmením
    • problémy s dýcháním
    • snížená pohyblivost
    • zkřivení páteř
  • společné příznaky
    • povislá oční víčka
    • svalová slabost
    • dechové obtíže


 

Slow-channel syndrom, vrozená myastenie - obrázky, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii