Segawa syndrom, dopamin-responzivní dystonie - příznaky, projevy, symptomy

segawa syndrom dopamin responzivni dystonie priznaky projevy symptomySegawa syndrom (dopamin-responzivní dystonie, anglicky dopamine-responsive dystonia, DRD, hereditary progressive dystonia with diurnal fluctuation, Segawa's disease, Segawa's dystonia) je dědičné onemocnění, které je charakterizované mimovolným stahováním svalů (dystonií).
___
___

Tyto mimovolní pohyby nejsou pravidelné, ale kolísají během dne. Obvykle se začíná projevovat v časném dětském věku, tedy okolo věku 5-8 let. Nemoc je pojmenována po Dr. Segawovi. Onemocnění postihuje více ženy než muže.

Diagnostika se odvíjí na základě níže uvedených příznaků, ale poměrně složité tento syndrom odlišit od dětské mozkové obrny, či později od Parkinsonovy choroby. Tento syndrom nám potvrdí až genetické vyšetření.

Léčba: v současné době je léčba tohoto syndromu předmětem zkoumání. Vědci zjistili, že nemoc poměrně dobře reaguje na lék zvaný Levodopa, což je lék, který se používá k léčbě parkinsonismu.

Jak se projevuje Segawa syndrom, dopamin-responzivní dystonie - příznaky, projevy, symptomy

  • zvýšení svalového tonu
  • prvky parkinsonismu
  • obvykle se potíže začínají zhoršovat v odpoledních hodinách
  • obvykle začíná v jedné končetině, typicky na jedné noze
  • může se rozšířit na všechny čtyři končetiny kolem 18 let věku
  • neprospívání
  • příznaky parkinsonismu
    • zpomalení pohybu (bradykineze)
    • třes
    • ztuhlost
    • btíže s rovnováhou
    • posturální nestabilita
    • přehnaná reflexní odpověď (hyperreflexie)


Segawa syndrom, dopamin-responzivní dystonie - obrázek, fotografie

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii