Roussy-Lévy syndrom - příznaky, projevy, symptomy

roussy-levy-syndrom-priznaky-projevy-symptomyRoussy-Lévy syndrom (anglicky Roussy-Lévy syndrome) je vzácná genetická porucha, která zapříčiňuje progresivní svalovou slabost. Příčinou je mutace v genech, které kódují proteiny, které jsou nezbytné pro fungování myelinové pochvy neuronů. Myelinová pochva urychluje vedení nervových signálů.
___
___

Pokud je myelinová pochva poškozena, ztrácí se schopnost svalů pohybovat se, protože nervový signál se šíří pomaleji. Roussy – Lévy syndrom se vyskytuje jak u dětí, tak u dospělých a postihuje obě pohlaví stejně.

Diagnostika: Pro diagnostiku je důležitá přítomnosti níže uvedených příznaků. Definitivně nám však diagnózu potvrdí až genetické vyšetření, při kterém se zjistí přítomnost mutace v genu, který kóduje tvorbu myelinové pochvy.

Léčba: Bohužel dodnes neexistuje žádná farmakologická léčba Roussy – Lévy syndromu. Stav můžeme tedy ovlivnit pouze symptomaticky a to rehabilitacemi či chirurgickým zákrokem, který je vhodný u pacientů s kostními deformitami.

 

Jak se projevuje Roussy-Lévy syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • chybění šlachových reflexů (areflexie)

  • ztráty citlivosti na periferii končetin

  • snížená dráždivost svalů

  • progredující svalová atrofie (postupný úbytek svalové hmoty)

  • poruchy chůze nebo její opožděný nástup

  • ztráta koordinace

  • třes při stoji

  • statický třes horních končetin

  • skolióza

  • deformity nohou

Další články v této kategorii