Pelizaeus-Merzbacherova choroba - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

pelizaeus merzbacherova choroba priznaky projevy symptomyPelizaeus-Merzbacherova choroba (anglicky PMD, Pelizaeus-Merzbacher disease) je dědičné onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází k poškození vedení nervového vzruchu. Příčina: vzniká poruchou genu pro proteolipid protein, což je bílkovina nutná k upevnění myelinu (obalu nervu) centrální nervové soustavy a nachází se na chromozomu X.

___

___

 

Onemocnění má 2 formy, první se objevuje od 2 měsíců věku, druhá až později v dětství a adolescenci.

Diagnostika onemocnění se zejména opírá o příznaky a molekulární vyšetření (mutace PLP1 genu). Dále jsou abnormální výsledky magnetické rezonance, sluchových a zrakových evokovaných potenciálů. Onemocnění má 2 formy, první se objevuje od 2 měsíců věku, druhá až později v dětství a adolescenci.

Léčba, terapie: je podpůrná a probíhá již od narození. Nutná je fyzioterapie, léčba spasticity (zvýšené napětí svalových vláken) léky, léčba ortopedických problémů s klouby a páteří, případně užití léků proti křečím.

 

Jak se projevuje Pelizaeus-Merzbacherova choroba?

  • nystagmus (kmitavý pohyb) očních koulí

  • kmitavé pohyby hlavy

  • opožďování pohybového a mentálního vývoje dětí

  • hypotonie (snížené svalové napětí)

  • nesouměrnost a špatná koordinace pohybů

  • třes

  • potíže s dýcháním

  • spasticita (zvýšené svalové napětí)

  • křeče

 

Pelizaeus-Merzbacherova choroba - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii