Motor neuron disease MND - příznaky, projevy, symptomy
Motor neuron disease MND (amyotrofická laterální skleróza ALS, Lou Gehrigova choroba, Charcotova nemoc) je onemocnění u kterého je neznámá příčina. Dochází při něm k degeneraci centrálního i periferního motoneuronu. Jde o postižení multifokální s rychlou progresí, bez remisí. Postihuje svalové skupiny končetin, trupu a bulbárního svalstva. Projevy a příznaky (tedy klinický obraz), stejně jako léčba a prognóza jsou témata, která jsou obsažena v tomto článku.
Charcotova nemoc
Jak již bylo psáno výše, jedná se o degenerativní onemocnění, jehož základem je rozpad motoneuronů kortexu a předních rohů míšních a to následně vede k degeneraci kortikospinálních a kortikobulbárních drah. Jde o onemocnění společensky i medicínsky velmi závažné, které je vždy letální.
Epidemiologie, incidence, etiologie (příčina) a etiopageneze (vývoj) nemoci
Muži onemocní až dvakrát častěji než ženy, incidence stoupá s věkem, maximální incidence je v dekádě 65-74 let (Dr. H. Krejčová v učebnici Speciální neurologie uvádí věk nižší a to 45-55. rok života), kdy u mužů dosahuje 10,2 a u žen 7,4 nových případů na 100 000 obyvatel/rok. Existují i familiární formy.
Etiologicky se nevýznamně uplatňují genetické faktory, povětšinou je příčina idiopatická (neznámá), v minulosti byla zvažována virová etiologie(spoluúčast retroviru), která však nebyla potvrzena (viz dále), autoimunitní mechanismus a zejména toxické působení glutatmátu (viz dále) nebo volných radikálů.
- V cytopatologickém obrazu nemoci byla opakovaně prokázána časně zduřelá neurofilamenta proximální části nervových axonů, která jsou buď primárně nebo sekundárně abnormálně fosforylována. Obsahují bílkovinu ubiquitin. V neurofibrilách a inkluzích v neuronech byly u ALS prokázány protilátky proti ubiquitinu. Zmnožení ubiquitinu však nalézáme také u Parkinsonovnemoci i u jiných degenerativních onemoěcnění.
- V motoneuronech nemocných s ALS byl prokázán edém stomatu s fragmentací endoplazmatického rtikula, chromatolýzou a rozpadem Nisslovy substance. Kromě této cytoskleletární hypotézy se zvažují i další etiologické faktory. Virová etiologie se nepotvrdila, v posleních letech je opakovaně diskutována otázka autoimunity (protilátky proti Ca a Na mbmbránovýcm kanálů) a porucha nukleových kyselin. Autoimunitní etiologie je velmi pravdoěpodobná u onemocnění, kterému říkáme paraneoplastický ALS syndrom, u kterých lze prokázat tento typ protilátek, mají vyšší pravděpodobnost současného maligního onemocnění.
- Studují se excitotoxické aminokyseliny, zejména receptory a transport neurotransmiteru glutamátu. Jeho dlouhodobé zvýšení vede svým toxickým vlivem k zániku motoneuronů. Suspektní je zejména defekt glutamátu LGT-1, kterého je v motorickém kortexu a míše u ALS nápadný úbytek. Příčinou vadného transportu glutamátu mohou být i volné kyslíkové radikály, není však jasno, zda porucha je primární nebo sekundární.
Jak se projevuje amyotrofická laterální skleróza - příznaky, projevy, symptomy
Vidíme kombinaci příznaků degenerace centrálního i periferního motoneuronu. K centrálním příznakům patří elasticita, hyperreflexie (u některých forem není podmínkou), pyramidové jevy (iritační a zánikové), klonus, bolestivé spazmy, poruchy koordinace pohybů. K příznakům periferním pak svalové atrofie, parézy, fascikulace.
Postižení má typickou triádu: atrofii svalů rukou a předloktí, spasticitu horních i dolních končetin, generalizovanou hyperreflexii bez poruchy citlivosti. U jedné třetiny nemocných začíná onemocnění na dolních končetinách (spastická paraparéza). Oslabuje se dorzální flexe nohy a prstů, objevuje se peroneální typ chůze.
V případě bulbární formy se objeví dysartrie, porucha fonace, porucha polykání, regurgitace potravy nosem, je nebezpečí aspirace, dochází k paréze jazyka (ve vyšších stádiích ho postižený ani nevyplazí) s nepravidelnými atrofiemi a fascikulacemi. Je vyhlaslý reflex dávivý - nejprve vázne plykání tekutin a nemocný se zakuckává. Je vyšší reflex maseterový. Při paréze žvýkacích a mimických svalů bývají ústa pootevřena, z úst vytékají sliny. V této fázi je nutná výživa nazogastrickou nebo jinou sondou (nejč. perkutánní endoskopická gastrostomie PEG).
Pro všechny formy je charakteristická paréza respiračních svalů včetně bránice. Onemocnění není provázeno žádnými bolesti, paresteziemi ani poruchami čití, nedochází k poruchám funkce sfinterů, ani k okohybným poruchám.
Co se týče komunikace pacienta, jeho mluva je dysartrická až anartrická, posléze vydává nesrozumitelné zvuky a dorozumívá se jen pohyby očních bulbů.
Psychika - pacient bývá motoricky neklidný, depresivní, pseudobulbární, střídavě s pláčem a inadekvátním smíchem. U více než 5% pacientů dochází k frontotemporální demenci s poruchou kognitivních funkcí a změnami afektivity (do jisté výhody se tato demence dá brát jako výhoda a vysvobození z psychických útrap).
Diagnostika
Diagnosticky přínosné je pouze EMG vyšetření (kde jsou projevy ztráty motorických jednotek, denervační projevy, vysokovoltážní potenciály motorických jednotek).
Výsledky všech ostatních vyšetření (zobrazení, likvor, ad.) jsou negativní.
Diferenciální diagnostika
Může jít i o tumory krční intumescence, cervikální myelopatii, chronickou zánětlivou polynuritidu, multifokální demyelinizující polyneuropatii a amyotrofické syndromy u malignit.
Prognóza ALS
Je vždy infaustní (smrtná). Průměrná doba přežití je 3,5 roku od stanovení diagnózy (může být ale i jen 1 rok nebo velmi vzácně i 20 let). Asi 20% postižených žije déle než 5 let, asi 10% dokonce 10let. Nemocní umírají na respirační selhání (o to hůře, že bez umělé plicní ventilace za plného vědomí!), aspirační pneumonii, embolizaci plicnice. Tracheostomie může prodloužit dobu přežití i při plegii (ochrnutí) všech kosterních svalů, kdy je zachována pouze okulomotorika (hybnost očních bulbů), kvalita života je této fázi minimální.
Varianty amyotrofické laterální sklerózy ALS
- progresivní bulbární paralýza
- progresivní spinální svalová atrofie
- primární laterální skleróza
- západopacifická forma ALS
- atypická forma Motor neuron disease s oftalmoplegií a extrapyramidovými projevy
- monomelická amyotrofie
Léčba ALS
K léčbě se používá riluzol (preparát Rilutek), který má neuroprotektivní účinek na motoneurony (potlačuje uvolňování glutamátu a bokuje glutamátové receptory). Jeho efekt je však sporný a omezený zejména na počáteční stádia nemoci. Multicentrické studie ukazují, že jeho podání prodlouží život pacienta maximálně o 6 měsíců. K imunosupresi byl využit dialyzát leukocytů. Dobrý efekt mají vazoaktiva a vitamíny skupiny B a E.
Ostatní léčba je jen paliativní (udržovací), vhodná je rehabilitace. Péče o pacienta zahrnuje sledování neurologem, logopedem, rehabilitačním lékařem, sociálním pracovníkem, plicním a ORL lékařem dle aktuálního stavu nemocného.
Související odkaz:
Amyotrofická laterální skleróza - obrázek, fotografie
Zdroje:
základ článku z medicabaze.cz, volně upraveno a doplněno dle učebnic neurologie (S. Nevšímalová - Neurologie; P. Jedlička - Speciální neurologie) a částečně z webu http://amyotroficka-lateralni-skleroza.cz/
Další články v této kategorii
-
Roztroušená skleróza - příznaky, projevy, symptomy roztroušené mozkomíšní sklerózy (200617)
-
Amyotrofická laterální skleróza, ALS - příznaky, projevy, léčba, prognóza, příčina (168680)
-
Příznaky rakoviny mozku a míchy, projevy nádorů mozku (86435)
-
Parkinsonova choroba, nemoc - příznaky, projevy, symptomy (85493)
-
Cévní mozková příhoda, mrtvice - příznaky, projevy, symptomy (64304)
-
Otok mozku - příznaky, projevy, symptomy (62221)
-
Tanec svatého Víta - příznaky, projevy, symptomy (59279)
-
Pásový opar - příznaky, projevy, symptomy (56772)
-
Neuropatie, polyneuropatie - příznaky, projevy, symptomy (55197)
-
Spinální svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (53333)
-
Komoce mozková, otřes mozku - příznaky, projevy, symptomy (48344)
-
Mortonova neuralgie (metatarzalgie) - příznaky, projevy, symptomy (45105)
-
Poškození nervů alkoholem, alkoholická neuropatie - příčina, příznaky, projevy, léčba (41915)
-
Obrna lícního nervu, Bellova obrna - příznaky, projevy periferní parézy faciálního nervu (41372)
-
Migréna - příznaky, projevy, typy migrén (40682)
-
Epileptické záchvaty - grand mal, petit mal, parciální záškuby, absence - příznaky, projevy (39746)
-
Mozková smrt - příznaky, prokázání, angiografie, komisionální stanovení mozkové smrti (39546)
-
Tenzní cephalea, tenzní bolesti hlavy - příznaky, projevy, symptomy (38735)
-
Syndrom neklidných nohou - příznaky, projevy, symptomy (37516)
-
Zlomenina spodiny lebeční, fraktura baze lební - příznaky, projevy, symptomy (36771)
-
Syndrom karpálního tunelu - příznaky, projevy, symptomy (36492)
-
Poškození mozečku - příznaky, projevy, symptomy, příčina (35351)
-
Cluster headache - příznaky, projevy, symptomy (34331)
-
Bannwarthův syndrom, neuroborelióza - příznaky, projevy, symptomy (32060)
-
AIDP, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida - příznaky, projevy, symptomy (31284)
-
Fibromyalgie - příznaky, projevy, symptomy (31265)
-
Transverzální míšní léze, přerušení míchy - příznaky, projevy (31203)
-
Pickova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (28042)
-
Příznaky migrény, projevy migrény (27866)
-
Myastenia gravis - příznaky, projevy, symptomy (26943)
-
Fraktura lbi, zlomenina lebky - příznaky, projevy, symptomy (26419)
-
Vodnatelnost mozku, hydrocefalus - příznaky, projevy, symptomy (25264)
-
Friedrichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy (25209)
-
Postkomoční syndrom - příznaky, projevy, symptomy (25108)
-
Westův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (24685)
-
Raynaudův syndrom, fenomén - příznaky, projevy, symptomy (24642)
-
Aktivace sympatiku - příznaky, projevy, symptomy (24192)
-
Subdurální krvácení, subdurální hematom - příznaky, projevy, symptomy (23963)
-
Wernickeho syndrom, encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy (23448)
-
Moebiův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázky (23039)
-
Syringomyelie, syringobulbie - příznaky, projevy, symptomy (22687)
-
Poruchy čelního (frontálního) laloku - příznaky, projevy, symptomy (22579)
-
Arnold-Chiariho malformace, syndrom – příznaky, projevy, symptomy (22573)
-
Spondylodiscitida, zánět páteře - příznaky, projevy, symptomy (21927)
-
Neuralgie trojklanného nervu, neuralgie trigeminu – příznaky, projevy, symptomy (21706)
-
Syndrom horní hrudní apertury - příznaky, projevy, symptomy (21613)
-
Katatonie, kataplexie - příznaky, projevy, symptomy (20356)
-
Narkolepsie, náhlé usínání - příznaky, projevy, symptomy (20260)
-
Beckerova svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy (20219)
-
Charcot-Marie-Tooth syndrom, CMT syndrom - příznaky, projevy, symptomy (19955)
-
Syndrom tarzálního tunelu - příznaky, projevy, symptomy (19708)
-
Parinaudův syndrom, oftalmoplegie – příznaky, projevy, symptomy (19654)
-
Syndrom kubitálního tunelu, brňavka - příznaky, projevy, symptomy (19314)
-
Motor neuron disease, MND, ALS/MND - příznaky, projevy, příčina, léčba (18973)
-
Epidurální krvácení, epidurální hematom - příznaky, projevy, symptomy (18607)
-
Guillain-Barré syndrom - příznaky, projevy, symptomy (18292)
-
Obrna vřetenního nervu, paréza nervus radialis - příznaky, projevy, symptomy (17681)
-
Hornerův syndrom, Hornerova trias - příznaky, projevy, symptomy (17536)
-
Blefarospasmus, křeč očních víček – příznaky, projevy, symptomy (17373)
-
Syndrom kaudy equiny - příznaky, projevy, symptomy (17343)
-
Subarachnoidální krvácení, hematom - příznaky, projevy, symptomy (16555)
-
Devicova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (16478)
-
Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza - příznaky, projevy, symptomy (16314)
-
Huntingtonova chorea, choroba - příznaky, projevy, symptomy (16288)
-
Aura u migrény, migrenosní aura - příznaky, projevy, symptomy (16072)
-
Ondinina kletba, Ondinino prokletí - příznaky, projevy, symptomy (15928)
-
Lennox–Gastautův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15847)
-
Syndrom cizí ruky - příznaky, projevy, symptomy (15765)
-
Bulbární syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15583)
-
Trombóza mozkových žilních splavů - příznaky, projevy, symptomy (15525)
-
Myastenická krize - příznaky, projevy, symptomy (14564)
-
Absence, epilepsie u dětí - příznaky, projevy, symptomy (14160)
-
Příznaky a projevy mrtvice, cévní mozkové příhody podle druhu postižené tepny mozku (14128)
-
Syndrom mostomozečkového koutu - příznaky, projevy, symptomy (13745)
-
Syndrom spánkového (temporálního) laloku - příznaky, projevy, symptomy (13489)
-
Foster-Kennedyho syndrom – příznaky, projevy, symptomy (13482)
-
Failed back surgery syndrom FBSS - příznaky, projevy, symptomy (13324)
-
Duchennova nemoc, "dušínova" svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy (13176)
-
Laryngeální, spastická dysfonie - příznaky, projevy, symptomy (13072)
-
Subarachnoidální krvácení, SAK - příznaky, projevy, příčina, obrázek (12907)
-
Kinetóza, nevolnost v autě, autobuse – příznaky, projevy, symptomy (12700)
-
Shyův-Dragerův syndrom, multisystémová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (12064)
-
Syndrom uzamčení, locked-in syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11982)
-
Millerův-Fisherův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11758)
-
Absces mozku, mozkový absces - příznaky, projevy, symptomy (11561)
-
Janzův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie - příznaky, projevy, symptomy (11003)
-
Dravetové syndrom, těžká myoklonická epilepsie kojenců, SMEI - příznaky, projevy, symptomy (10606)
-
Hereditární spastická paraparéza - příznaky, projevy, symptomy (10584)
-
Herpetická meningocefalitida - příznaky, projevy, očkování (10501)
-
Vigilní kóma, coma vigile - příznaky, projevy, symptomy (10486)
-
Mořská nemoc, seasickness – příznaky, projevy, symptomy (10273)
-
Pseudobulbární syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10228)
-
Myoklonická astatická epilepsie, Dooseho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10226)
-
Antonův, Anton-Babinského syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10049)
-
Tolosa-Hunt syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10005)
-
Ataxia telangiectasia, Louis-Bar syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9987)
-
Landau-Kleffner syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9945)
-
Míšní infarkt, míšní ischemie - příznaky, projevy, symptomy (9624)
-
Krabbeho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (9581)
-
Progresivní svalová atrofie PMA, Duchen–Aranova muskulární atrofie - příznaky, projevy, symptomy (9488)
-
Boxerská demence, chronická traumatická encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy (9418)
-
Werdnigův-Hoffmannův syndrom, Kugelbergův-Welanderové syndrom - příznaky, projevy (8980)
-
Tranzitorní (transitorní) ischemická ataka, TIA - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (8890)
-
Otřes míchy, komoce míšní - příznaky, projevy, symptomy (8868)
-
Prosopagnosie, obličejová slepota - příznaky, projevy, symptomy (8495)
-
Postpoliomyelitický syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8480)
-
Syndrom přední míšní arterie (spinální tepny) - příznaky, projevy, symptomy (8107)
-
Gerstmannův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8058)
-
Erytromelalgie, Weir-Mitchellova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (7978)
-
Syndrom cizího přízvuku, FAS - příznaky, projevy, symptomy (7869)
-
Kearnsův-Sayrerův syndrom, KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění - příznaky, projevy (7757)
-
Leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7518)
-
Difúzní axonální poranění mozku - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (7454)
-
Brown-Séquardův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7180)
-
Lichtheimův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6974)
-
Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy (6944)
-
Holmes-Adie syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6498)
-
Anti-MAG syndrom, neuropatie - příznaky, projevy, symptomy (6459)
-
Dyšenova nemoc, Dyšenova svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (6390)
-
Shorterova neuropatie - příznaky, projevy, symptomy (6356)
-
Epilepsie se záchvaty při probuzení, GMA - příznaky, projevy, symptomy (6250)
-
Kennedyho-Fosterův syndrom, zvýšení nitrolebního tlaku - příznaky, projevy, symptomy (6222)
-
Isaac–Mertens syndrom, neuromyotonie - příznaky, projevy, symptomy (6166)
-
Apalický syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6125)
-
Unciformní, unkální krize - příznaky, projevy, symptomy (6056)
-
Normotenzní hydrocefalus, NPH - příznaky, projevy, symptomy (5972)
-
Syndrom míšní šedi, syndrom centrální míšní léze, central cord syndrome, CCS - příznaky, projevy (5935)
-
Millard-Gubler syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5751)
-
Rasmussenova encefalitida, chronická fokální encefalitida - příznaky, projevy, symptomy (5676)
-
Syndrom centrální apnoe - příznaky, projevy, symptomy (5635)
-
Charcotova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (5519)
-
Pronator teres syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5496)
-
Jactatio capitis et corporis nocturna, RMD - příznaky, projevy, symptomy (5327)
-
Paramyotonia congenita, Eulenburgova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (5139)
-
Alexandrova choroba, fibrinoidní leukodystrofie - příznaky, projevy, symptomy (5122)
-
GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy (4975)
-
Gliomatóza mozku, gliomatosis cerebri - příznaky, projevy, symptomy (4955)
-
Lou Gehrigova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (4947)
-
Esemeskový krk, SMSkový krk – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (4831)
-
SUNCT syndrom, bolest hlavy se zarudnutím spojivky - příznaky, projevy, příčina, léčba (4771)
-
Walker syndrom, Walker-Warburg syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4577)
-
Roussy-Lévy syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4442)
-
Slow-channel syndrom, vrozená myastenie - příznaky, projevy, symptomy (4354)
-
Segawa syndrom, dopamin-responzivní dystonie - příznaky, projevy, symptomy (4349)
-
GM1 gangliosidóza typ III - příznaky, projevy, symptomy (4239)
-
Syndrom zadní míšní arterie - příznaky, projevy, symptomy (4230)
-
GM1 gangliosidóza typ II - příznaky, projevy, symptomy (4187)
-
Motor neuron disease MND - příznaky, projevy, symptomy (4078)
-
Melkersson-Rosenthalův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (4023)
-
Ageneze corpus callosum - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3928)
-
Holoprosencefalie - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3476)
-
Syndrom postranních provazců míšních, Risienův-Russelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3383)
-
Okluze bazilární tepny, okluze arteria basilaris - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3357)
-
Lichtheim-Dejérinův syndrom, syndrom zadních míšních provazců - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3328)
-
Nitrolební hypertenze – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3277)
-
Pelizaeus-Merzbacherova choroba - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3264)
-
Tabletové rameno - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3209)
-
Syndrom míšního konu, syndrom léze conus medullaris - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3199)
-
Strümpelova nemoc, choroba, Strümpelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (3089)
-
Syndrom míšního epikonu - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2939)
-
Andersen-Tawilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2372)
-
Mobilní loket (postižení z mobilního telefonu) - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2245)
-
Idiopatická intrakraniální hypertenze – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1996)
-
Myozitida s inkluzními tělísky – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1912)
-
Fantomová bolest, končetina – příčina, příznaky, projevy, léčba (635)
-
Osmotický demyelinizační syndrom, centrální pontinní, extrapontinní myelinolýza – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (503)