Leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

leighuv syndrom priznaky projevy symptomyLeighův syndrom (synonymně subakutní nekrotizující encefalomyopatie, anglicky Leigh´s syndrome/disease) je vrozené metabolické onemocnění (porucha metabolismu sacharidů), u kterého dochází k postižení centrální nervové soustavy.
___
___

Příznaky se projeví v prvním roce života a k smrti dochází v řádu několika let. Vzácněji se nemoc ohlásí až v adolescentním věku nebo naopak ještě během prenatálního života. První příznaky jsou typicky vázané na zátěž (infekce, operace).

Diagnostika: na tuto diagnózu myslíme při charakteristických příznacích, které jsou specifikované níže. K potvrzení je nezbytné laboratorní a genetické vyšetření s průkazem konkrétní mutace a metabolické poruchy. Současně je známo asi 30 zodpovědných genů, a to jak z jaderné tak i mitochondriální DNA.

Léčba: jedná se o extrémně vzácné onemocnění, které v současné době neumí západní medicína vyléčit. K zmírnění příznaků a prodloužení života je důležitá specifická dieta, kterou lékař zvolí na základě podrobného zjištění konkrétní metabolické poruchy. Liší se u jednotlivých pacientů, a proto je nezbytný individuální přístup.

 

Jak se projevuje Leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • průjem
  • opakované zvracení
  • potíže s polykáním a sáním
  • váhový úbytek a neprospívání
  • dráždivý a nadměrně plačtivý novorozenec/kojenec
  • generalizované křeče
  • třes
  • porucha psychomotorického vývoje
  • hypotonie (svalová slabost)
  • dystonie (mimovolní svalové kontrakce)
  • ataxie (nemožnost kontrolovat pohyb)
  • postižení očních svalů vedoucí k mimovolním pohybům očí
  • zbytnění srdečního svalu až srdeční selhání
  • postižení periferních nervů (porucha čití a neuropatická bolest končetin)
  • postižení plic vedoucí k selhání (nejčastější příčinou smrti)

Leighův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii