Krabbeho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy

krabbeho-nemoc-choroba-priznaky-projevy-symptomyKrabbeho choroba (anglicky Krabbe disease, globoid cell leukodystrophy, galactosylceramide lipidosis) je onemocnění, které způsobuje demyelinizaci centrálního a periferního nervového systému, což znamená, že nervy ztrácejí svůj obal a dochází tak k poškození vedení nervového vzruchu. Příčinou tohoto onemocnění je deficit lysosomálního enzymu galaktosylceramidázy. Celkový výskyt v populaci je mezi 1/100 000 až 1/200 000 živě narozených.
___
___

Krabbeho nemoc, choroba je častější ve Skandinávských zemích s výjimkou Finska. Můžeme ji pozorovat ve dvou formách, kdy více jak 85% případů tvoří klasická forma infantilní. Pozdní formy jsou naopak častější v jižní Evropě, konkrétně v Itálii. Jedná se o onemocnění vznikající na genetickém podkladě.

Diagnostika: V diagnostice se opíráme o výsledky magnetické rezonance, dále můžeme odebírat mozkomíšní mok, ale definitivně nám diagnózu Krabbeho choroby potvrdí až měření aktivity galaktosylceramidázy v bílých krvinkách.

Léčba: U pokročilého stadia choroby je důležitá podpůrná léčba často výrazné bolesti. Možností terapie je také transplantace kostní dřeně.




Jak se projevuje Krabbeho choroba - příznaky, projevy, symtpomy

  • infantilní forma

    • začíná se projevovat v prvních šesti měsících věku

    • vzrůstající dráždivost

    • křik

    • zvracení

    • problémy s krmením

    • zvýšená citlivost

    • tonické spazmy po stimulaci světlem nebo zvukem

    • ataky nevysvětlitelné horečky

    • následuje trvalý opisthotonus (pozice těla s obloukovitým prohnutím dozadu (do „mostu“), které je způsobeno křečí zádového svalstva)

    • křeče

    • nadměrné slinění

  • pozdně infantilní a juvenilní formy

    • začínají ve věku mezi 15 měsíci a 10 lety

    • poruchy chůze

    • ztráta zraku

    • mentální postižení



 

Krabbeho nemoc, choroba - obrázky, fotografie

 

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii