Kearnsův-Sayrerův syndrom, KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění - příznaky, projevy

kearnsuv-sayreruv-syndrom-kss-okulokraniosomaticke-neuromuskularni-onemocneni-priznaky-projevyKearnsův-Sayrerův syndrom (KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění, anglicky Kearns-Sayre syndrome) je dědičné onemocnění postihující okohybné svalstvo a svaly očního víčka. Jde v podstatě o závažnější formu progresivní externí oftalmoplegie (CPEO). KSS je charakterizován triádou příznaků – CPEO, bilaterální (oboustrannou) pigmentovou retinopatií a abnormalitami převodního systému srdečního.
___
___

Prvního pacienta s KSS popsal v roce 1958 lékař T. P. Kearns a o dva roky později byl KSS popsán u druhého pacienta, který byl v péči doktora G. P. Sayrera. Avšak až v roce 1988 byla zjištěna hlavní příčina a to, genetická mutace mitochondriální DNA, což znamená, že tento syndrom se dědí pouze po mateřské linii. KSS postihuje stejně jak pohlaví mužské, tak ženské.

Diagnostika: Diagnózu provádíme na základě očního vyšetření pacienta a dále sledujeme, zda pacient netrpí ještě jinými onemocněními, jako jsou právě onemocnění srdce, diabetes či snížená funkce štítné žlázy. Za standard při očním vyšetření považujeme oftalmoskopii, čili vyšetření očního pozadí. Dále provádíme genetické vyšetření ke stanovení mitochondriální mutace DNA.

Léčba: V současné době bohužel není známa účinná léčba pro KSS. Zatím jsme schopni léčit pacienta pouze symptomaticky, což znamená, že řešíme pouze příznaky, avšak neodstraníme příčinu onemocnění. Existuje však mnoho studií, ve kterých se vědci zabývají konkrétní léčbou KSS.

Kearnsův-Sayrerův syndrom, KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění - příznaky, projevy, symptomy

  • jednostranná ptóza víčka (spadnutí víčka)

  • potíže s otevíráním víčka

  • abnormální poloha hlavy související se dvěma předchozími příznaky

  • problémy s periferním viděním

  • bilaterální (oboustranná) pigmentová retinopatie – v podstatě šeroslepost

  • abnormality převodního systému srdečního

  • cerebelární ataxii – porucha koordinace pohybů

  • svalová slabost

  • hluchota

  • diabetes mellitus

  • nedostatek růstového hormonu

  • snížená funkce štítné žlázy (hypotyreóza)


 

Kearnsův-Sayrerův syndrom, KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění - obrázky, fotografie

 
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii