Isaac–Mertens syndrom, neuromyotonie - příznaky, projevy, symptomy

isaacsuv-mertensuv-syndrom-neuromyotonie-priznaky-projevy-symptomyIsaac-Mertens syndrom (neuromyotonie, anglicky Isaac-Mertens syndrome, Isaac-Mertens neuromyotonia, Isaac´s syndrome, neuromyotonia, continuous muscle fiber activity syndrome, quantal squander syndrome) je velmi vzácné onemocnění neuromuskulárního aparátu. Příčinou je vznik abnormálních impulsů v nervové soustavě, které jsou předávány motoneuronům (jejich hlavní funkce je inervace kosterního svalu) a ty poté aktivují svalová vlákna. Tato aktivace je často kontinuální, což pacientům způsobuje velké pohybové obtíže.
___
___

Onemocnění se nejčastěji objevuje u lidí mezi 15. a 60. rokem života, většinou však okolo 40. roku věku. Spekuluje se o tom, že se jedná z části o dědičné onemocnění, avšak můžeme vidět i formu čistě získanou, která se často objevuje po ozařování. Obvykle jde o autoimunitní příčinu onemocnění, kdy se autoprotilátky (tvoří si je sám organismus) váží na draslíkový kanál v oblasti motoneuronu a způsobují právě ony trvalé svalové obtíže.

Diagnostika: lékař může diagnostikovat Isaacsův – Mertensův syndrom pomocí elektromyografie, která měří drobné elektrické impulsy vycházející ze svalů.

Léčba: bohužel dodnes neexistuje žádná specifická léčba tohoto syndromu. Můžeme tedy léčit pouze symptomaticky, a to imunosupresivy (léky potlačující imunitní odpověď organismu a tím tvorbu autoprotilátek), antikonvulzivy (léky zmírňující záškuby), jako je karbamazepin či fenytoin.

 

Jak se projevuje Isaacsův–Mertensův syndrom, neuromyotonie - příznaky, projevy, symptomy

  • zhoršující se svalová ztuhlost

  • nepřetržité záškuby svalů

  • křeče

  • zvýšené pocení

  • opožděná svalová relaxace

  • projevy jsou i během spánku

  • oslabení reflexů

  • svalová bolest

  • nejčastěji postiženy svaly trupu a končetin

  • ztížené polykání

  • výjimečně postiženy svaly hlavy, mluvící svaly či svaly dechové




Isaacsův–Mertensův syndrom, neuromyotonie - obrázek, fotografie



obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017



Další články v této kategorii