Holoprosencefalie - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

holoprosencefalie priznaky projevy symptomy pricina lecbaHoloprosencefalie (anglicky holoprosencephaly) je vrozená porucha vývoje mozku vzniklá neúplným rozdělením prosencephala, což je vývojové stádium části mozku, ze kterého později vzniká mezimozek (diencefalon) a koncový mozek (telencefalon). Rozlišujeme tři typy – lobární, kdy je mozek jako jeden celek a není vůbec rozdělen na pravou a levou hemisféru.

___

___

Semilobární s částečným rozdělením a lobární, kde se sice nacházejí obě hemisféry, ale rozdělení není dokonalé. Tato vrozená vývojová vada se projevuje jak neurologickými symptomy, tak i abnormitami v oblasti obličeje.

Příčna: příčina vzniku této malformace není známá, častěji se objevuje u dětí matek diabetiček, může být součástí Patauova syndromu (trisomie 13. chromozomu), nebo může vzniknout následkem mutace jediného genu.

Diagnostika: závažnější formy lze rozpoznat na ultrazvuku už při vyšetření v těhotenství, mírnější vady zobrazujeme po narození pomocí CT či MR, nápomocné je i neurologické a genetické vyšetření.

Léčba: terapie je individuální podle závažnosti onemocnění, rozštěpové vady lze řešit chirurgicky, jinak je léčba symptomatická a podpůrná, pomoci může neurolog, pediatr, psycholog, chirurg, stomatochirurg. Při závažném postižení mozku je onemocnění smrtelné.

 

Jak se projevuje holoprosencefalie – příznaky, projevy, symptomy:

  • mentální retardace

  • mikrocefalie (zmenšená hlava)

  • hydrocefalus (nadměrné množství mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru)

  • anomálie obličeje

  • kyklopie (pouze jedno centrální oko)

  • hypotelorismus (postavení očí blízko sebe)

  • colobom (rozštěpová vada oka, nejčastěji duhovky)

  • porucha vývoje sítnice (dysplazie retiny)

  • poruchy ve vývoji nosu

  • zubní abnormality (centrální řezák v horní čelisti)

  • rozštěp rtu nebo patra

  • epileptické záchvaty

  • endokrinní poruchy – hypoglykemie (nízká hladina cukru v krvi), hyponatremie (nízká hladina sodíku v krvi), abnormality genitálu

 

Holoprosencefalie - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou zveřejněny v průběhu roku 2017

 

Další články v této kategorii