Hereditární spastická paraparéza - příznaky, projevy, symptomy

hereditarni spasticka parapareza priznaky projevy symptomyHereditární spastická paraparéza (synonymně familiární spastická paraparéza, Strümpell-(Erb)-Lorrainův syndrom; anglicky hereditary spastic paraplegia (HSP) je skupina dědičných neurodegenerativních onemocnění, pro které je charakteristická postupující ztuhlost a kontrakce (spasticita) svalů, a to v důsledku poškození či nesprávného fungování nervů.
___
___

Existují formy nekomplikované, které se projevují pouze spinálním postižením nebo formy komplikované, které jsou asociovány s dalšími příznaky jako je např. ataxie, mentální retardace, demence, extrapyramidové poruchy, zrakové či sluchové poruchy, ichtyóza.

Diagnostika - diagnóza by měla být stanovena až po vyloučení všech léčitelných příčin daného stavu jakými mohou být nedostatek vitaminu B12 nebo vitaminu E či strukturální změny na míše. Je nezbytné vyloučit i stavy s odlišnou prognózou a průběhem jako např. roztroušenou sklerózu, amyotrofickou laterální sklerózu a jiné. K tomu nám slouží laboratorní vyšetření, vyšetření svalů a nervů a v neposlední řadě magnetická rezonance a jiné zobrazovací metody.

Léčba - v současné době neexistuje léčba, která by mohla odvrátit či zamezit progredující axonální degeneraci u HSP. K dispozici je pouze symptomatická terapie umožňující léčit spasticitu nebo poruchy močení. Zásadní význam má pravidelná fyzioterapie vedoucí ke zlepšení rozsahu pohybů a zachování svalové síly dolních končetin.

 

Jak se projevuje Hereditární spastická paraparéza - příznaky, projevy, symptomy: 

  • rodinná anamnéza
  • progresivní porucha chůze
  • spasticita dolních končetin (křečovitost)
  • hyperreflexie na dolních končetinách
  • pozitivita iritačních pyramidových jevů na dolních končetinách
  • paraparéza (částečné ochrnutí) dolních končetin
  • svěračové poruchy (zadržení/neudržení moči i/nebo stolice)
  • lehké postižení zadních míšních provazců
  • pes cavus (noha lukovitá -vada nohy, při níž je noha vyklenutá, má vysoký nárt)
  • hyperreflexie na horních končetinách
  • lehká dysmelie (přestřelování pohybů)

Hereditární spastická paraparéza - fotografie, obrázek


fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii