GM1 gangliosidóza typ II - příznaky, projevy, symptomy

gm1-gangliosidoza-typ-II-priznaky-projevy-symptomyGM1 gangliosidóza typ II (pozdní infantilní forma, juvenilní forma, GM1 gangliosidosis type II) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___

GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy.

Příčina: Jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.

Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.

Léčba GM1 gangliosidózy typu II: dodnes neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění příznaků (symptomatická léčba).


Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ II - příznaky, projevy, symptomy

  • zpočátku normální vývoj

  • příznaky se objevují kolem 18 měsíců věku (pozdní infantilní forma) nebo 5 let (forma juvenilní)

  • zastavení vývoje

  • méně často

    • třešňově červené skvrny
    • charakteristické rysy obličeje
    • zvětšené orgány
    • zkrácená délka života
  • pacienti s pozdní infantilní formou přežívají do poloviny dětství

  • pacienti s juvenilní formou se dožijí časné dospělosti

Další články v této kategorii