GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy
GM1 gangliosidóza typ I (infantilní forma, GM1 gangliosidosis type I) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___
GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy.
Příčina GM1 gangliosidózy typu I: Jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.
Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.
Léčba: Bohužel dodnes neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění přízanků.
Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy
-
obvykle se projeví ve věku 6 měsíců
-
jejich vývoj se zpomaluje
-
svalová slabost
-
nakonec zástava motorického vývoje
-
zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie)
-
kosterní abnormality
-
křeče
-
mentální postižení
-
zelený zákal až ztráta zraku
-
zbytnění dásní (gingivální hypertrofie)
-
zbytnění srdečního svalu (kardiomyopatie)
-
obvykle umírají již v dětství
Další články v této kategorii
-
Roztroušená skleróza - příznaky, projevy, symptomy roztroušené mozkomíšní sklerózy (200617)
-
Amyotrofická laterální skleróza, ALS - příznaky, projevy, léčba, prognóza, příčina (168680)
-
Příznaky rakoviny mozku a míchy, projevy nádorů mozku (86435)
-
Parkinsonova choroba, nemoc - příznaky, projevy, symptomy (85493)
-
Cévní mozková příhoda, mrtvice - příznaky, projevy, symptomy (64304)
-
Otok mozku - příznaky, projevy, symptomy (62221)
-
Tanec svatého Víta - příznaky, projevy, symptomy (59279)
-
Pásový opar - příznaky, projevy, symptomy (56772)
-
Neuropatie, polyneuropatie - příznaky, projevy, symptomy (55197)
-
Spinální svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (53333)
-
Komoce mozková, otřes mozku - příznaky, projevy, symptomy (48344)
-
Mortonova neuralgie (metatarzalgie) - příznaky, projevy, symptomy (45105)
-
Poškození nervů alkoholem, alkoholická neuropatie - příčina, příznaky, projevy, léčba (41915)
-
Obrna lícního nervu, Bellova obrna - příznaky, projevy periferní parézy faciálního nervu (41372)
-
Migréna - příznaky, projevy, typy migrén (40682)
-
Epileptické záchvaty - grand mal, petit mal, parciální záškuby, absence - příznaky, projevy (39746)
-
Mozková smrt - příznaky, prokázání, angiografie, komisionální stanovení mozkové smrti (39546)
-
Tenzní cephalea, tenzní bolesti hlavy - příznaky, projevy, symptomy (38735)
-
Syndrom neklidných nohou - příznaky, projevy, symptomy (37516)
-
Zlomenina spodiny lebeční, fraktura baze lební - příznaky, projevy, symptomy (36771)
-
Syndrom karpálního tunelu - příznaky, projevy, symptomy (36492)
-
Poškození mozečku - příznaky, projevy, symptomy, příčina (35351)
-
Cluster headache - příznaky, projevy, symptomy (34331)
-
Bannwarthův syndrom, neuroborelióza - příznaky, projevy, symptomy (32060)
-
AIDP, akutní zánětlivá demyelinizační polyradikuloneuritida - příznaky, projevy, symptomy (31284)
-
Fibromyalgie - příznaky, projevy, symptomy (31265)
-
Transverzální míšní léze, přerušení míchy - příznaky, projevy (31203)
-
Pickova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (28042)
-
Příznaky migrény, projevy migrény (27866)
-
Myastenia gravis - příznaky, projevy, symptomy (26943)
-
Fraktura lbi, zlomenina lebky - příznaky, projevy, symptomy (26419)
-
Vodnatelnost mozku, hydrocefalus - příznaky, projevy, symptomy (25264)
-
Friedrichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy (25209)
-
Postkomoční syndrom - příznaky, projevy, symptomy (25108)
-
Westův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (24685)
-
Raynaudův syndrom, fenomén - příznaky, projevy, symptomy (24642)
-
Aktivace sympatiku - příznaky, projevy, symptomy (24192)
-
Subdurální krvácení, subdurální hematom - příznaky, projevy, symptomy (23963)
-
Wernickeho syndrom, encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy (23448)
-
Moebiův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, obrázky (23039)
-
Syringomyelie, syringobulbie - příznaky, projevy, symptomy (22687)
-
Poruchy čelního (frontálního) laloku - příznaky, projevy, symptomy (22579)
-
Arnold-Chiariho malformace, syndrom – příznaky, projevy, symptomy (22573)
-
Spondylodiscitida, zánět páteře - příznaky, projevy, symptomy (21927)
-
Neuralgie trojklanného nervu, neuralgie trigeminu – příznaky, projevy, symptomy (21706)
-
Syndrom horní hrudní apertury - příznaky, projevy, symptomy (21613)
-
Katatonie, kataplexie - příznaky, projevy, symptomy (20356)
-
Narkolepsie, náhlé usínání - příznaky, projevy, symptomy (20260)
-
Beckerova svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy (20219)
-
Charcot-Marie-Tooth syndrom, CMT syndrom - příznaky, projevy, symptomy (19955)
-
Syndrom tarzálního tunelu - příznaky, projevy, symptomy (19708)
-
Parinaudův syndrom, oftalmoplegie – příznaky, projevy, symptomy (19654)
-
Syndrom kubitálního tunelu, brňavka - příznaky, projevy, symptomy (19314)
-
Motor neuron disease, MND, ALS/MND - příznaky, projevy, příčina, léčba (18972)
-
Epidurální krvácení, epidurální hematom - příznaky, projevy, symptomy (18607)
-
Guillain-Barré syndrom - příznaky, projevy, symptomy (18292)
-
Obrna vřetenního nervu, paréza nervus radialis - příznaky, projevy, symptomy (17681)
-
Hornerův syndrom, Hornerova trias - příznaky, projevy, symptomy (17536)
-
Blefarospasmus, křeč očních víček – příznaky, projevy, symptomy (17373)
-
Syndrom kaudy equiny - příznaky, projevy, symptomy (17343)
-
Subarachnoidální krvácení, hematom - příznaky, projevy, symptomy (16555)
-
Devicova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (16478)
-
Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza - příznaky, projevy, symptomy (16314)
-
Huntingtonova chorea, choroba - příznaky, projevy, symptomy (16288)
-
Aura u migrény, migrenosní aura - příznaky, projevy, symptomy (16072)
-
Ondinina kletba, Ondinino prokletí - příznaky, projevy, symptomy (15928)
-
Lennox–Gastautův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15847)
-
Syndrom cizí ruky - příznaky, projevy, symptomy (15765)
-
Bulbární syndrom - příznaky, projevy, symptomy (15583)
-
Trombóza mozkových žilních splavů - příznaky, projevy, symptomy (15525)
-
Myastenická krize - příznaky, projevy, symptomy (14564)
-
Absence, epilepsie u dětí - příznaky, projevy, symptomy (14160)
-
Příznaky a projevy mrtvice, cévní mozkové příhody podle druhu postižené tepny mozku (14128)
-
Syndrom mostomozečkového koutu - příznaky, projevy, symptomy (13745)
-
Syndrom spánkového (temporálního) laloku - příznaky, projevy, symptomy (13489)
-
Foster-Kennedyho syndrom – příznaky, projevy, symptomy (13482)
-
Failed back surgery syndrom FBSS - příznaky, projevy, symptomy (13324)
-
Duchennova nemoc, "dušínova" svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy (13176)
-
Laryngeální, spastická dysfonie - příznaky, projevy, symptomy (13072)
-
Subarachnoidální krvácení, SAK - příznaky, projevy, příčina, obrázek (12907)
-
Kinetóza, nevolnost v autě, autobuse – příznaky, projevy, symptomy (12700)
-
Shyův-Dragerův syndrom, multisystémová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (12064)
-
Syndrom uzamčení, locked-in syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11982)
-
Millerův-Fisherův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (11758)
-
Absces mozku, mozkový absces - příznaky, projevy, symptomy (11561)
-
Janzův syndrom, juvenilní myoklonická epilepsie - příznaky, projevy, symptomy (11003)
-
Dravetové syndrom, těžká myoklonická epilepsie kojenců, SMEI - příznaky, projevy, symptomy (10606)
-
Hereditární spastická paraparéza - příznaky, projevy, symptomy (10584)
-
Herpetická meningocefalitida - příznaky, projevy, očkování (10501)
-
Vigilní kóma, coma vigile - příznaky, projevy, symptomy (10486)
-
Mořská nemoc, seasickness – příznaky, projevy, symptomy (10273)
-
Pseudobulbární syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10228)
-
Myoklonická astatická epilepsie, Dooseho syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10226)
-
Antonův, Anton-Babinského syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10049)
-
Tolosa-Hunt syndrom - příznaky, projevy, symptomy (10005)
-
Ataxia telangiectasia, Louis-Bar syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9987)
-
Landau-Kleffner syndrom - příznaky, projevy, symptomy (9945)
-
Míšní infarkt, míšní ischemie - příznaky, projevy, symptomy (9624)
-
Krabbeho nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (9581)
-
Progresivní svalová atrofie PMA, Duchen–Aranova muskulární atrofie - příznaky, projevy, symptomy (9488)
-
Boxerská demence, chronická traumatická encefalopatie - příznaky, projevy, symptomy (9418)
-
Werdnigův-Hoffmannův syndrom, Kugelbergův-Welanderové syndrom - příznaky, projevy (8980)
-
Tranzitorní (transitorní) ischemická ataka, TIA - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (8890)
-
Otřes míchy, komoce míšní - příznaky, projevy, symptomy (8868)
-
Prosopagnosie, obličejová slepota - příznaky, projevy, symptomy (8495)
-
Postpoliomyelitický syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8480)
-
Syndrom přední míšní arterie (spinální tepny) - příznaky, projevy, symptomy (8107)
-
Gerstmannův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (8058)
-
Erytromelalgie, Weir-Mitchellova nemoc, choroba - příznaky, projevy, symptomy (7978)
-
Syndrom cizího přízvuku, FAS - příznaky, projevy, symptomy (7869)
-
Kearnsův-Sayrerův syndrom, KSS, okulokraniosomatické neuromuskulární onemocnění - příznaky, projevy (7757)
-
Leighův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7518)
-
Difúzní axonální poranění mozku - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie (7454)
-
Brown-Séquardův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (7180)
-
Lichtheimův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6974)
-
Friedreich-Strümpel syndrom, Friedreichova ataxie - příznaky, projevy, symptomy (6944)
-
Holmes-Adie syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6498)
-
Anti-MAG syndrom, neuropatie - příznaky, projevy, symptomy (6459)
-
Dyšenova nemoc, Dyšenova svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy (6390)
-
Shorterova neuropatie - příznaky, projevy, symptomy (6356)
-
Epilepsie se záchvaty při probuzení, GMA - příznaky, projevy, symptomy (6250)
-
Kennedyho-Fosterův syndrom, zvýšení nitrolebního tlaku - příznaky, projevy, symptomy (6222)
-
Isaac–Mertens syndrom, neuromyotonie - příznaky, projevy, symptomy (6166)
-
Apalický syndrom - příznaky, projevy, symptomy (6125)
-
Unciformní, unkální krize - příznaky, projevy, symptomy (6056)
-
Normotenzní hydrocefalus, NPH - příznaky, projevy, symptomy (5972)
-
Syndrom míšní šedi, syndrom centrální míšní léze, central cord syndrome, CCS - příznaky, projevy (5935)
-
Millard-Gubler syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5751)
-
Rasmussenova encefalitida, chronická fokální encefalitida - příznaky, projevy, symptomy (5676)
-
Syndrom centrální apnoe - příznaky, projevy, symptomy (5635)
-
Charcotova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (5519)
-
Pronator teres syndrom - příznaky, projevy, symptomy (5496)
-
Jactatio capitis et corporis nocturna, RMD - příznaky, projevy, symptomy (5327)
-
Paramyotonia congenita, Eulenburgova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (5139)
-
Alexandrova choroba, fibrinoidní leukodystrofie - příznaky, projevy, symptomy (5122)
-
GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy (4975)
-
Gliomatóza mozku, gliomatosis cerebri - příznaky, projevy, symptomy (4955)
-
Lou Gehrigova nemoc - příznaky, projevy, symptomy (4947)
-
Esemeskový krk, SMSkový krk – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (4831)
-
SUNCT syndrom, bolest hlavy se zarudnutím spojivky - příznaky, projevy, příčina, léčba (4771)
-
Walker syndrom, Walker-Warburg syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4577)
-
Roussy-Lévy syndrom - příznaky, projevy, symptomy (4442)
-
Slow-channel syndrom, vrozená myastenie - příznaky, projevy, symptomy (4354)
-
Segawa syndrom, dopamin-responzivní dystonie - příznaky, projevy, symptomy (4349)
-
GM1 gangliosidóza typ III - příznaky, projevy, symptomy (4239)
-
Syndrom zadní míšní arterie - příznaky, projevy, symptomy (4230)
-
GM1 gangliosidóza typ II - příznaky, projevy, symptomy (4187)
-
Motor neuron disease MND - příznaky, projevy, symptomy (4077)
-
Melkersson-Rosenthalův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (4023)
-
Ageneze corpus callosum - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3928)
-
Holoprosencefalie - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3476)
-
Syndrom postranních provazců míšních, Risienův-Russelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3383)
-
Okluze bazilární tepny, okluze arteria basilaris - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3357)
-
Lichtheim-Dejérinův syndrom, syndrom zadních míšních provazců - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3328)
-
Nitrolební hypertenze – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3277)
-
Pelizaeus-Merzbacherova choroba - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3264)
-
Tabletové rameno - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (3209)
-
Syndrom míšního konu, syndrom léze conus medullaris - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (3199)
-
Strümpelova nemoc, choroba, Strümpelův syndrom - příznaky, projevy, symptomy (3089)
-
Syndrom míšního epikonu - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika (2939)
-
Andersen-Tawilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2372)
-
Mobilní loket (postižení z mobilního telefonu) - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (2245)
-
Idiopatická intrakraniální hypertenze – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (1996)
-
Myozitida s inkluzními tělísky – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek (1912)
-
Fantomová bolest, končetina – příčina, příznaky, projevy, léčba (635)
-
Osmotický demyelinizační syndrom, centrální pontinní, extrapontinní myelinolýza – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba (503)