GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy

gm1-gangliosidoza-typ-I-priznaky-projevy-symptomyGM1 gangliosidóza typ I (infantilní forma, GM1 gangliosidosis type I) - GM1 gangliosidóza je dědičné onemocnění, které je charakterizováno postupným zánikem nervových buněk (neuronů) v mozku a míše. GM1 gangliosidózu můžeme rozdělit do tří hlavních typů v závislosti na věku, ve kterém poprvé objeví příznaky onemocnění. Ačkoli všechny tři typy se liší v závažnosti, jejich příznaky se vzájemně překrývají.
___
___

GM1 gangliosidóza se vyskytuje s četností 1 na 200.000 novorozenců. Typ I je hlášen častěji, než jiné formy.

Příčina GM1 gangliosidózy typu I: Jedná se o dědičné onemocnění. Na vině je mutace genu GLB1 GM1 gangliosidózy. GLB1 gen je zodpovědný za výrobu enzymu beta – galaktosidázy, který je důležitý pro normální funkci nervových buněk v mozku. Pokud zmutuje, dochází ke snížení hladiny tohoto enzymu a hromadění GM1 gangliosidu, což způsobí zničení nervových buněk.

Diagnostika: se provádí na základě níže uvedených příznaků. Je také možné sledovat laboratorně hladiny enzymů.

Léčba: Bohužel dodnes neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Můžeme tedy pomoci pouze ve zmírnění přízanků.


Jak se projevuje GM1 gangliosidóza typ I - příznaky, projevy, symptomy

  • obvykle se projeví ve věku 6 měsíců

  • jejich vývoj se zpomaluje

  • svalová slabost

  • nakonec zástava motorického vývoje

  • zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie)

  • kosterní abnormality

  • křeče

  • mentální postižení

  • zelený zákal až ztráta zraku

  • zbytnění dásní (gingivální hypertrofie)

  • zbytnění srdečního svalu (kardiomyopatie)

  • obvykle umírají již v dětství

Další články v této kategorii