Dyšenova nemoc, Dyšenova svalová atrofie - příznaky, projevy, symptomy

progresivni-svalova-atrofie-pma-ducheneova-aranova-muskularni-atrofie-priznaky-projevy-symptomyProgresivní svalová atrofie (Ducheneova – Aranova muskulární atrofie, anglicky progressive muscle atrophy = PMA, adult SMA Aran Duchenne type) je vzácné onemocnění, které postihuje motorické (pohybové) neurony. Tímto typem atrofie trpí asi 4% všech lidí, u kterých je vada motorického neuronu (MND - motor neuron disease).
___
___

Například nejběžnější formou MND je amyotrofická laterární skleróza ALS. Avšak PMA má mnohem lepší prognózu než ALS (ta je infaustní - smrtelná).

Progresivní svalová atrofie PMA, Duchen–Aranova muskulární atrofie PMA byla popsána již v roce 1850 francouzským neurologem Françoisem Aranem, který tehdy popsal 11 případů. Ovšem také známý neurolog Duchene Boulogne tvrdil, že takovýto stav popsal u pacienta již o rok dříve, ale nikdy nebyla nalezena žádná písemná zmínka o tomto pacinetovi. Proto se PMA označuje jako Ducheneova – Aranova choroba.

Diagnostika: Neexistuje žádný specifický test, který by vyloučil, že pacient trpí PMA či zda má ALS. Tyto diagnózy jsou si velmi podobné. Používáme proto pouze zobrazovací metody, jako je například magnetická rezonance. Dále je možné pacientovi „natočit“ EMG, které nám změří elektrickou aktivitu svalů po stimulaci.

Léčba: Průběh PMA je přímo závislý na závažnosti onemocnění. Bohužel nemáme léky, pomocí kterých bychom vyléčili toto onemocnění. Můžeme jeho průběh pouze zmírnit. Důležitá je jednak podpora dýchání, poté rehabilitace, elektroléčba. Musíme také myslet na prevenci skoliózy apod.

 

Jak se projevuje progresivní svalová atrofie PMA, Ducheneova–Aranova muskulární atrofie - příznaky, projevy, symptomy

  • atrofie svalů

  • fascikulace

  • svalová slabost

  • někteří pacienti mají příznaky omezeny pouze na ruce jiní zase na nohy

  • slabý jazyk

  • ztuhlost

  • nemotornost

  • křeče

  • svalové záškuby

  • záškuby v jazyku

  • pokleslé chodidlo


 

Progresivní svalová atrofie PMA, Ducheneova–Aranova muskulární atrofie - obrázek, fotografie

 
obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017





Další články v této kategorii