Dravetové syndrom, těžká myoklonická epilepsie kojenců, SMEI - příznaky, projevy, symptomy

dravetove-syndrom-priznaky-projevy-symptomyDravetové syndrom (anglicky severe myoclonic epilepsy of infancy, anglická zkratka SMEI) je velmi vzácná forma dětské epilepsie. Z celkového počtu 500 dětí s epilepsií, maximálně 2 trpí touto formou epilepsie. Typicky se u dětí projevuje okolo druhého roku života. Příčiny vzniku tohoto onemocnění nejsou příliš známy. Mezi lékaři se uvažuje o genetické poruše, konkrétně o mutaci genu SCN1A.
___
___

Diagnostika se opírá především o podrobný popis historie záchvatů. Dále je možné využít zobrazovacích metod, jako je např. EEG, které nám zaznamenává elektrickou aktivitu mozku. Naopak metody jako CT či MR nemusejí být vůbec průkazné, často také bývají negativní.

Léčba: Bohužel co se léčby týče, je zvládnutí Dravetové syndromu velmi obtížné. Jedná se totiž o druh epilepsie, který je poměrně odolný vůči medikamentům. Jako léky první volby se používají Valproát sodný a lamotrigin. Nicméně se ukazuje, že monoterapie (terapie jedním léčivem) není příliš úspěšná, proto se doporučuje podávat kombinaci léčiv.



Jak se projevuje Dravetové syndrom, těžká myoklonická epilepsie - příznaky, projevy, symptomy

  • obvykle začíná záchvaty, které mohou být velmi podobné febrilním křečím

  • často spojovány s vysokou teplotou

  • záškuby mohou být pouze na jedné straně těla

  • tonicko-klonické křeče (během záškubů pozorujeme tuhost a škubání)

  • někdy trvají 15 až 30 minut

  • fotosensitivita (záchvat může vyvolat blikající světlo)

  • zpomalení vývoje

  • řečové postižení

 

Dravetové syndrom, těžká myoklonická epilepsie - obrázek, fotografie


obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii