Beckerova svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy

beckerova-svalova-dystrofie-priznaky-projevy-symptomyBeckerova svalová dystrofie (benigní pseudohypertrofická svalová dystrofie, anglická zkratka BMD, anglicky Becker´s muscular dystrophy) je dědičné onemocnění, které je vázáno na pohlavní chromozom X. Jde v podstatě o jednu z forem Duchenovy svalové dystrofie. Probíhá však mnohem pomaleji než Duchenova choroba a postihuje svaly nohy a svaly pánve.
___
___

Příčinou vzniku je nedostatek dystrofinu ve svalových buňkách, což vede k nestabilitě membránových struktur. Tento nedostatek je způsoben mutací v genu pro dystrofin, což má za následek nestabilitu ve struktuře membrány svalových buněk. 

Beckerova svalová dystrofie je pojmenována po německém lékaři Peter Emil Beckerovi. Jak již bylo výše uvedeno, jde o onemocnění vázané na chromozom X. Jde o tzv. recesivní dědičnost, což znamená, že u ženy se příznaky objevují jen velmi zřídka (ženy jsou ve většině případů přenašečky), naopak této chorobě jsou mnohem častěji vystaveni muži.

Diagnostika tohoto onemocnění je možná již před narozením a to pomocí odběru plodové vody. Beckerova svalová dystrofie se vyskytuje v přibližně 3 až 6 případech na 100.000 narozených chlapců. Příznaky se obvykle objevují u mužů asi ve věku 8-25 let, ale někdy i později. K diagnostice po narození je možné využití EMG (eklektromyografie), která ukazuje, že slabost je způsobena destrukcí svalové tkáně, ne poškozením nervů. Poslední možností je svalová biopsie.

Léčba: jde o genetické onemocnění, takže neexistuje žádný známý lék. Léčba je zaměřena na mírnění příznaků a zlepšení kvality života pacienta.

Jak se projevuje Beckerova svalová dystrofie - příznaky, projevy, symptomy

  • svalová slabost končetin, krku a trupu

  • pomalu se zhoršuje

  • pocit těžkých rukou

  • zhoršení chůze

  • toe-walking (chůze po špičkách, také známá jako equinozita)

  • časté pády

  • potíže s dýcháním

  • kosterní deformity hrudníku a zad (skolióza)

  • svalové deformity (kontrakce pat , nohy, pseudohypertrofie lýtkových svalů)

  • únava

  • srdeční choroby

  • zvýšené hladiny CPK (kreatinfosfokinázy) v krvi

 

Beckerova svalová dystrofie - obrázek, fotografie


fotografie a obrázky budou uloženy v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii