Ataxia telangiectasia, Louis-Bar syndrom - příznaky, projevy, symptomy

ataxia-telangiectasia-luis-bar-syndrom-priznaky-projevy-symptomyAtaxia telangiectasia (zkratka AT, Louis-Bar syndrom) je vzácné neurodegenerativní dědičné onemocnění. Ataxie odkazuje na neschopnost koordinace pohybů a teleangiektázie označuje rozšíření malých cév. Ataxia telenagiektazia tedy způsobuje vážné zdravotní problémy. Abychom mohli pacientovy potíže označit za ataxii telenagiektázii, je nutné, aby byly přítomny oba dva znaky onemocnění.
___
___

AT je způsobena defektem v genu ATM, který je odpovědný za řízení reakce buňky na různé formy stresu. Například je kontroluje zlomy v DNA a podněcuje další geny k jejich opravě. Pokud je však poškozen, nedochází k opravám a tím pádem je buňka poškozena.

Diagnostika ataxia teleangiectasia: podezření na AT je obvykle vyslovíme tehdy, pokud je přítomna kombinace níže uvedených příznaků, především poruch koordinace a přítomnost rozšířených cév. Dále využíváme laboratorní metody. Vzhledem k tomu, že jde o dědičné onemocnění, pomůže nám i genetické vyšetření.

Léčba ataxie teleangiectasie (Luis-Bar syndromu): je pouze symptomatická a onemocnění nelze zcela vyléčit. Můžeme tedy pouze potlačit příznaky. Důležitá je také rehabilitace, abychom zlepšili koordinaci pacienta.



Jak se projevuje ataxia telangiectasia, Luis-Bar syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • objevují se již v raném dětství

  • děti se při chůzi nadměrně houpou a mají potíže s rovnováhou (podobné opilecké chůzi)

  • problémy s pohyby očí

  • rozšířené cévky v oku

  • polykací potíže

  • potíže s artikulací

  • častější infekce

  • zpomalení psychomotorického vývoje dítěte

Další články v této kategorii