Andersen-Tawilův syndrom - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

andersen tawiluv syndrom priznaky projevy symptomy pricina lecbaAndersen-Tawilův syndrom (7. forma syndromu dlouhého QT intervalu, anglicky Andersen-Tawil syndrome, Long QT syndrome 7) je vzácné genetické onemocnění charakterizované triádou, kam patří epizody svalové slabosti až paralýzy (ochrnutí), arytmie a srdeční abnormality a morfologické změny obličeje a kostry.

___

___

Příčina: příčinou je nejčastěji mutace genu KCNJ2, která je buď autozomálně dominantně dědičná, nebo vzniká spontánně. V ostatních případech je příčina neznámá.

Diagnostika: je založena na rozpoznání charakteristických projevů a detailní rodinné a osobní anamnéze. Dále jsou využívána klinická vyšetření jako EKG, stanovení nízké hladiny draslíku v krvi (hypokalemie), EMG, molekulárně-genetické vyšetření.

Terapie: závisí na specifických projevech nemoci – doplnění draslíku, inhibitory karboanhydrázy (acetazolamid), betablokátory, blokátory vápníkových kanálů, antiarytmika, chirurgické řešení deformit obličeje a končetin.

 

Jak se projevuje Andersen-Tawilův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • projevy jsou velmi variabilní u jednotlivých pacientů

  • periodická paralýza (ochrnutí), nejčastěji postihující dolní končetiny, trvající minuty, hodiny až dny

  • paralýza se může objevit spontánně, nebo po delší zátěži, či dlouhém odpočinku, hladovění, či naopak po vydatném jídle, nebo ve stresové situaci

  • svalová slabost mezi epizodami paralýzy

  • hypokalemie (nízká hladina draslíku v krvi)

  • poruchy srdečního rytmu (arytmie)

  • prodloužený interval QT

  • palpitace (bušení srdce)

  • dyspnoe (dušnost)

  • synkopa (krátká ztráta vědomí)

  • hypertelorismus (nadměrná vzdálenost očnic)

  • široké čelo

  • nízko položené uši

  • malá dolní čelist (mikrognacie)

  • klinodaktylie (klínovitý tvar středního článku prstů)

  • syndaktylie (srůsty prstů)

  • krátké prsty (brachydaktylie)

  • malý vzrůst

  • široký kořen nosu

  • rozštěp patra

  • kulatý nos

  • tenký horní ret

  • trojúhelníkový tvar obličeje

  • vysoce klenuté patro

  • malé ruce a nohy

  • abnormální zakřivení páteře (skolióza)

  • přetrvávající primární chrup

  • několik chybějících zubů (oligodontia)

  • lehké mentální postižení

  • deprese

  • deficity v abstraktním uvažování

 

Andersen-Tawilův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii