Alexandrova choroba, fibrinoidní leukodystrofie - příznaky, projevy, symptomy

alexandrova choroba fibrinoidni leukodystrofie priznaky projevy symptomy 1Alexandrova choroba (fibrinoidní leukodystrofie, anglicky Alexander disease, fibrinoid leukodystrophy) je velice vzácné neurologické onemocnění bílé hmoty mozkové, kdy dochází k poruše tvorby myelinu, což je hmota tvořící obal nervových vláken, a dále k hromadění bílkovinných agregátů tzv. Rosenthalových vláken v astrocytech (typ nervových buněk).

___

___

Příčina: Příčinou tohoto onemocnění je mutace genu GFAP kódujícího tzv. glialní fibrilární kyselý protein. Klinicky rozlišujeme typ I typický pro děti do 4 let a typ II vyskytující se u pacientů různých věkových skupin. Projevy této choroby postupně progredují a vedou ke smrti.

Diagnostika: Nejspolehlivějším vyšetřením je DNA analýza vzorku krve či stěru bukální sliznice (vnitřní strany tváře) a průkaz přítomnosti mutace GFAP genu. Možná je také biopsie mozku a histologické vyšetření či magnetická rezonance, výsledný nález ovšem může svědčit i pro jiné onemocnění mozku. Rodinným příslušníkům je doporučena genetická konzultace, případně možnost prenatální diagnostiky v těhotenství.

Léčba, terapie: je pouze symptomatická a podpůrná.

 

 

Jak se projevuje Alexandrova choroba – příznaky, projevy, symptomy:

Typ I

  • zastavení růstu

  • zpožděný vývoj některých fyzických a psychických dovedností

  • náhlé epizody nekontrolovatelné elektrické aktivity v mozku (záchvaty křečí)

  • zvětšení hlavy (makrocefalie)

  • zvýšená svalová ztuhlost, spasticita a omezení hybnosti

  • porucha koordinace pohybů (ataxie)

  • zvracení (vomitus)

  • obtížné polykání (dysfagie), kašlání, dýchání či mluvení (dysartrie)

 

Typ II

  • poruchy růstu či psychomotorického vývoje a zvětšení hlavy se objevují jen velmi zřídka

  • zvýšená svalová ztuhlost, spasticita a omezení hybnosti

  • porucha koordinace pohybů (ataxie)

  • zvracení (vomitus)

  • obtížné polykání, kašlání, dýchání či mluvení

 

Alexandrova choroba - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii