Rothmundův-Thomsonův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

rothmunduv-thomsonuv-syndrom-priznaky-projevy-symptomyRothmundův-Thomsonův syndrom (latinsky poikiloderma atrophicans, poikiloderma congenitale, anglická zkratka RTS, anglicky Rothmund-Thomson syndrome) je dědičné kožní onemocnění. Poprvé jej popsal August von Rothmund v roce 1868. Podrobněji jej však zkoumal také Matthew Sydney Thomson, ovšem své výsledky publikoval až v roce 1936. Rothmundův – Thomsonův syndrom můžeme diagnostikovat jednak pomocí níže uvedených příznaků, ale také pomocí genetického vyšetření.
___
___

V tom zjišťujeme defekt v genu zodpovědném za vznik tohoto syndromu.

Léčba Rothmundova-Thomsonova syndromu je v tomto případě pouze symptomatická, což znamená, že se snažíme co nejvíce zmírnit příznaky tohoto onemocnění.

Jak se projevuje Rothmundův-Thomsonův syndrom, poikiloderma atrophicans, poikiloderma congenitale - příznaky, projevy, symptomy

  • vyrážka na kůži

  • poikilodermie (rozsáhlá atrofie kůže)

  • telangiectasie (nahromadění rozšířených drobných krevních cév na jednom místě)

  • juvenilní (objevující se od dětství) šedý zákal

  • sedlovitý nos

  • vrozené vady kostí

  • malý vzrůst

  • chybění palců

  • chybění řas, obočí či vlasů

  • hypogonadismus – nedostatečné vyvinutí pohlavních žláz

  • hypodoncie – snížený počet zubů


Rothmundův-Thomsonův syndrom, poikiloderma atrophicans, poikiloderma congenitale - příznaky, projevy, symptomy

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii