Syndrom ruka-srdce, Holtové-Oramův syndrom, Holt-Oram syndrome - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

syndrom ruka srdce holtove oramuv syndrom holt oram syndromeSyndrom ruka-srdce aneb Holtové - Oramův syndrom (anglicky Holt-Oram syndrome) je dědičné onemocnění postihující srdce (defekt síňové přepážky) a kosti horní končetiny. Postižený rodič má 50% riziko, že jeho potomek bude postižen stejnou vadou. Dívky i chlapci jsou postiženi stejnou měrou. 85% syndromů ruka-srdce vznikají nově.

___

___

Diagnostika – již na ultrazvuku před narozením lze vidět postižení horní končetiny. Po narození je zapotřebí klinického vyšetření, echokardiografie (ultrazvuk srdce), EKG (sledování přenosu elektrického vzruhu v srdci), genetické vyšetření, případně katetrizace srdce a zobrazení srdeční vady.

Léčba je symptomatická. Kardiochirurg operuje srdeční vadu, v případě poruchy srdečního rytmu je voperován kardiostimulátor. Ortoped koriguje vadu horní končetiny.

 

Jak se projevuje syndrom ruka-srdce, Holtové-Oramův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • porucha tvaru horní končetiny

    • nestejně dlouhé končetiny

    • nedostatečný vývoj až chybění některé z kostí horní končetiny

    • zkrácený nebo chybějící palec

    • abnormální pohyby v kloubech ruky

    • chybění končetiny

  • srdeční vady

    • defekt – díra v přepážce mezi síněmi či komorami

    • poruchy rytmu – pomalý rytmus, fibrilace síní (npravidelný rytmus)

    • srdeční šelest

    • srdeční selhání

 

Syndrom ruka-srdce, Holtové-Oramův syndrom - fotografie, obrázek

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii