Talasémie - příznaky, projevy, symptomy

talasemie-priznaky-projevy-symptomy-2Talasémie (thalassaemia, thalassemia) patří mezi heterogenní skupinu vrozených hematologických onemocnění, která postihují různé etnické skupiny obyvatel. Talasémie jsou nejvíce rozšířeny kolem Středozemního moře, na Středním východě a v Asii. Jsou charakterizované sníženou nebo chybějící syntézou některého z normálních globinových řetězců a dělí se na alfa-talasémie se sníženou tvorbou řetězců α a beta-talasémie se sníženou tvorbou řetězců ß.
___
___

Tato porucha může být homozygotní s klinickým obrazem těžké talasémie (talasémia major), nebo heterozygotní s mírným klinickým obrazem (talasémia minor).

Léčba: talasémia minor obvykle nevyžaduje žádnou terapii ani transfúze, u talasémia major jsou naopak nutné opakované transfúze. Zde je současně nezbytné pravidelné podávání chelátových preparátů k prevenci sekundární hemosiderózy. V těžších případech lze i transplantace kostní dřeně.


Jak se projevuje talasémie – příznaky, projevy, symptomy

  • anémie různého stupně

  • bledost kůže

  • bledost sliznic

  • subikterus

  • mírná splenomegalie (zvětšení sleziny)

  • zvýšená únavnost

  • slabost

  • dušnost

  • motání hlavy a závratě

  • laboratorně snížené množství hemoglobinu

  • homozygotní α-talasémie je téměř neslučitelná se životem

  • plod často umírá ještě v děloze

  • homozygotní ß-talasémie vede u žen k neplodnosti

talasemie-priznaky-projevy-symptomy

Další články v této kategorii