Kongenitální hypoplastická anémie, Diamondova-Blackfanova anémie – příznaky, projevy, symptomy

kongenitalni-hypoplasticka-anemie-diamondova-blackfanova-anemie-priznaky-projevy-symptomyKongenitální hypoplastická anémie (Diamondova-Blackfanova anémie, anglicky congenital hypoplastic anemia, diamond-blackfan anemia) je relativně vzácné hematologické dědičné onemocnění, které se projevuje v útlém věku - prakticky do 1 roku věku. Příčina tohoto onemocnění není zatím příliš jasná, jedná se pravděpodobně o autozomálně dominantní, ale i recesivní dědičnost. Včasná diagnóza tohoto onemocnění je důležitá, jelikož časná terapie může pozitivně ovlivnit červenou krvetvorbu až u 2/3 pacientů.
___
___

Léčba: nutná hospitalizace, kde co nejčasněji zahájit léčbu kortikoidy. Pacienti, kteří nereagují na léčbu kortikoidy, jsou závislí na opakovaném podávání transfúzních přípravků (ty je nutné deleukotizovat a ozářit - prevence imunizace pacienta!). U těžkých forem je indikována transplantace kostní dřeně.


kongenitalni-hypoplasticka-anemie-diamondova-blackfanova-anemie-priznaky-projevy-symptomy-2Jak se projevuje kongenitální hypoplastická anémie – příznaky, projevy, symptomy

  • bledost kůže

  • bledost sliznic

  • zvýšená únavnost

  • slabost

  • motání hlavy a závratě

  • dušnost

  • až u 1/3 pacientů přítomny anomálie

  • nejčastěji anomálie hlavy a obličeje

  • často také deformity patra

  • deformity horních končetin

  • opožděný motorický vývoj

  • malý vzrůst s malou postavou

Další články v této kategorii