Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, fotografie, obrázek

kongenitalni amegakaryocytarni trombocytopenie priznaky projevy symptomy pricina lecbaKongenitální amegakaryocytární trombocytopenie (CAMT, anglicky congenital amegakaryocytic thrombocytopenia) je vzácné onemocnění, jehož základní dvě charakteristiky jsou trombocytopenie (nedostatek krevních destiček) a nepřítomnost nebo výrazný úbytek megakaryocytů (buňky kostní dřeně, ze kterých vznikají krevní destičky) v kostní dřeni.

__

__

Příčina: podstatou tohoto onemocnění jsou mutace genu pro receptory trombopoetinu. V prvních letech života postupně dochází k selhání kostní dřeně, které se projeví pancytopenií (nedostatek veškerých krevní buněk).

Diagnostika: anamnéza, fyzikální vyšetření, vyšetření krve a kostní dřeně, případně genetické vyšetření.

Léčba: jedinou možnou léčbou je transplantace kostní dřeně.

 

Jak se projevuje kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba:

  • trombocytopenie (nedostatek krevní destiček)

  • nepřítomnost nebo výrazný úbytek megakaryocytů (buňky kostní dřeně, ze kterých vznikají krevní destičky) v kostní dřeni

  • krvácivé projevy (petechie, purpura)

  • krvácení do trávicího traktu a do mozku

  • postupné selhání kostní dřeně a vznik pancytopenie (snížené množství všech typů krevních buněk)

  • anomálie srdce, ledvin a CNS

  • zvýšené riziko vzniku zhoubných onemocnění

 

Kongenitální amegakaryocytární trombocytopenie - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii