Fanconiho anémie – příznaky, projevy, symptomy

fanconiho-anemie-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie-2Fanconiho anémie (anglicky Fanconi´s anemia, FA, nesprávně někdy pojmenováno lidmi jako Falconiho anémie) je vzácné vrozené dědičné onemocnění krvetvorby. Toto onemocnění je charakterizované poruchou tvorby krvinek v kostní dřeni. Příčinou jsou mutace v genech, které mají za následek snížení až vymizení kmenových zárodečných buněk, ze kterých jednotlivé krvinky vznikají. Tato choroba může postihovat jen některý typ krvinek nebo celou krvetvorbu. V Evropě se incidence Fanconiho anémie pohybuje kolem 2 případů na milion obyvatel za rok.

___

___

Léčba: transplantace kostní dřeně nebo kmenových buněk krvetvorby, často nutné podání krevních transfúzí, dlouhodobé podávání léků bránících tvorbě ev. protilátek proti krvinkám v kostní dření (např. Cyklosporin aj.), podpůrná léčba – antibiotika či virostatika při infekcích, léky proti krvácení atd.

Jak se projevuje Fanconiho syndrom, Fanconiho anémie – příznaky, projevy, symptomy

  • nízká porodní hmotnost

  • tvarové a početní abnormity končetin a prstů

  • atypický tvar nehtů, jejich těžké deformity a srůstání s nehotvým lůžkem (viz fotografie)

  • malé oči

  • typické skvrny na kůži (cafe au lait, vitiligo)

  • ledvinové poruchy

  • problémy se srdcem

  • abnormity trávicího traktu

  • nedostatečná tvorba krvinek

  • anémie - snížený počet červených krvinek

  • leukopenie - snížený počet bílých krvinek

  • trombocytopenie - snížený počet krevních destiček

  • únavnost, malátnost

  • krvácivé projevy – z nosu, modřiny na kůži atd.

  • vyšší náchylnost k infekcím

  • snížení intelektu

  • možná i hluchota

  • sklon k maligní mutaci – nejčastější jsou leukémie 

 

Fanconiho anémie, Fanconiho syndrom - obrázky, fotografie:

fanconiho-anemie-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-fotografie

Další články v této kategorii