Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

syndrom hurlerove mukopolysacharidoza i priznaky projevy symptomy pricina lecbaMukopolysacharidóza I, neboli syndrom Hurlerové (anglicky mukopolysaccharidosis type I, Hurler syndrome) je autosomálně recesivně dědičné onemocnění, kdy je snížena aktivita enzymu α-L-iduronidázy. Ten je potřebný při odbourávání mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu, které se tak hromadí v různých tkáních a orgánech.

___

___

Tíže onemocnění je tím vážnější, čím dříve se začne projevovat. Nejčastěji se tak stává kolem prvního roku života a prvotními příznaky jsou mentální retardace, typické změny obličeje a hlavy, zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), kyfóza (abnormální zakřivení páteře) a zákal rohovky.

Onemocnění většinou vede ke smrti kolem 10. roku života na srdeční či respirační selhání.

Diagnostika: včasná diagnostika a zahájení léčby výrazně zlepšuje prognózu. Biochemie vzorku moči prokáže zvýšené hladiny heparansulfátu a dermatansulfátu, změny na kostře zobrazí rentgen, genetické vyšetření pomůže odhalit deficit genu pro enzym α-L-iduronidázu.

Léčba: enzymatická substituční terapie (podávání chybějícího enzymu), transplantace kostní dřeně

 

Jak se projevuje syndrom Hurlerové – příznaky, projevy, symptomy:

  • zvýšené hladiny heparansulfátu a dermatansulfátu v moči

  • mentální retardace

  • poruchy růstu

  • hepatomegalie (zvětšení jater)

  • kraniofaciální dysmorfie (deformity obličeje a hlavy)

  • dolichocefalie (prodloužený a zúžený tvar lebky)

  • gorgoylismus (tvář připomínající chrlič – nízké čelo, široký nos, zvětšené rty)

  • makroglosie (zvětšení jazyka)

  • protruze sterna (vyvýšená hrudní kost)

  • kyfóza až gibbus (prohnutí páteře až hrb)

  • drápovitá ruka s kontrakturami (zkrácení) interfalangeálních kloubů

  • syndrom karpálního tunelu

  • obraz dysostosis multiplex na RTG (poruchy růstu kostí)

  • poruchy kloubů

  • umbilikální i inguinální hernie (pupečníková a tříselná kýla)

  • zákal rohovky až slepota

  • hluchota

  • postižení kognice a intelektu, pokud není včas léčena

  • postižení srdečních chlopní

 

Syndrom Hurlerové, mukopolysacharidóza I - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii