Sanfilippův syndrom, mukopolysacharidóza typ III – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

sanfilippuv syndrom mukopolysacharidoza typ iii priznaky projevy symptomy pricina lecbaSanfilippův syndrom (anglicky Sanfilippo syndrome) je skupina čtyř vzácných onemocnění, která mají společnou příčinu, a tou je porucha metabolismu glykosamin4oglykanu (mukopolysacharidu) heparansulfátu, který se tak hromadí v těle. Všechny tyto nemoci jsou autozomálně recesivně dědičné.

___

___

Jejich hlavním projevem je postižení centrálního nervového systému, které se poprvé objevuje obvykle u dětí do 6 let věku jako porucha chování a pozornosti.

Diagnostika: Biochemické vyšetření moči na zvýšenou hladinu heparansulfátu, vhodné může být i genetické vyšetření.

Léčba: je založena na snižování hladiny heparansulfátu. Podává se látka zvaná genistein, která inhibuje syntézu glykosaminoglykanů (tzv. gene expression-targeted therapy) a tím snižuje jejich ukládání v těle. Efekt je však obvykle jen přechodný, prognóza tohoto onemocnění je tedy špatná.

 

Jak se projevuje Sanfilippův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • zvýšené hladiny heparansulfátu v moči

  • změny chování

  • hyperaktivita

  • porucha pozornosti

  • poruchy spánku, obrácený cyklus spánek-bdění

  • agresivita

  • předčasné ukončení rozvoje mentálních dovedností (úroveň maximálně čtyřletého dítěte)

  • postupná ztráta naučených dovedností (např. inkontinence stolice a moči)

  • nižší vzrůst

  • hrubé rysy v obličeji (husté srostlé obočí, plné rty)

  • opakované záněty středního ucha

  • poruchy sluchu

  • ztuhlost kloubů

  • poruchy jemné i hrubé motoriky (zakopávání, pády)

  • průjmy

  • v konečné fázi útlum a letargie (chorobná spavost, otupělost)

 

Sanfilippův syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

 

Další články v této kategorii