Pseudohypoparatyreóza – příznaky, projevy, symptomy

pseudohypoparatyreoza-priznaky-projevy-symptomy-2Pseudohypoparatyreóza (anglicky pseudohypoparathyroidism) je vzácné dědičné endokrinologické onemocnění, které je charakterizováno rezistencí tkání na parathormon (PTH), který má obecně hyperkalcemizující účinky. Existuje několik podtypů pseudohypoparatyreózy. Typ IA se vyskytuje spolu s dalšími poruchami v rámci Albrightovy hereditární osteodystrofie, typ IB je charakterizovaný izolovanou rezistencí vůči PTH. Výskyt této choroby je přibližně 1:100.000 obyvatel.
___
___

Léčba: podávání vitamínu D2 (ergokalciferol), vitamínu D3 (cholekalciferol), nebo kalcitriolu. Současně také suplementace vápníku 1-2 g denně. Pokud je přítomna hypomagnezémie, suplementujeme i magnézium.

Jak se projevuje pseudohypoparatyreóza – příznaky, projevy, symptomy

  • laboratorně hypokalcémie, hyperfosfatémie, zvýšená koncentrace PTH

  • normální koncentrace metabolitů vitamínu D

  • tetanické křeče

  • karpopedální spasmy - křečovité ohnutí zápěstí a natažení nohou

  • parestézie v obličeji a na končetinách

  • mohou být přítomny psychické změny (úzkost, apatie..)

  • únava

  • slabost

  • typická hyperreaktivita šlachových reflexů

  • pozitivní Chvostkův příznak - záškub svalů obličeje při poklepu na tvář před čelistním kloubem v místě, kde probíhá obličejový nerv n. facialis

  • pozitivní Trousseaův příznak - křečovité postavení ruky vyvolané omezením přítoku krve do horní končetiny stažením paže manžetou tonometru nad systolickým tlakem po dobu deseti minut nebo hyperventilací

  • křehké nehty

  • zvýšené vypadávání vlasů

  • suchá kůže s deskvamací

  • na EKG křívce prodloužení QT intervalu

  • u typu IA typicky malý vzrůst

  • okrouhlý obličej

  • krátký krk

  • brachydaktylie

  • krátké metakarpy (většinou 4. a 5.)

  • krátké metatarzy

  • podkožní kalcifikace

  • často deficit intelektu

  • méně často infertilita - neschopnost ženy donosit živý plod

pseudohypoparatyreoza-priznaky-projevy-symptomy copy

pseudohypoparatyreoza-priznaky-projevy-symptomy-2

Další články v této kategorii