Ochronóza - příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba, diagnostika

ochronoza priznaky projevy symptomy pricina lecba diagnostikaTermín ochronóza (anglicky ochronosis) označuje hnědé zbarvení tkání při alkaptonurii, což je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu aminokyselin fenylalaninu a tyrosinu, nebo méně často při nadměrném exogenním přívodu fenolu. Příčina: příčinou je defekt v enzymu oxidáze kyseliny homogentisové, který vede k jeho nadměrnému hromadění a následné oxidaci a polymerizaci.

___

___

Mění se následně na tzv. ochronózový pigment, který se poté ukládá v různých tkáních a tím dochází k jejich degeneraci.

Diagnostika: V kojeneckém věku nález tmavé moče, biochemické vyšetření prokáže obsah kyseliny homogentisové. Genetické vyšetření. V pozdějším věku při fyzikální vyšetření odhalíme typické barevné změny, pomocí zobrazovacích metod lze diagnostikovat degenerativní změny kardiovaskulárního systému a pohybového aparátu.

Léčba: Kauzální terapie není známá, pacient musí dodržovat dietu s omezením tyrosinu a fenylalaninu. Vitamin C zvyšuje množství vylučované kyseliny homogentisové močí.

 

Jak se projevuje ochronóza - příznaky, projevy, symptomy

  • modrošedá pigmentace očního bělma, rohovky a spojivky

  • pigmentace ušního boltce a bubínku

  • tmavá pigmentace kůže (nos, podpaží, tváře, pubická oblast)

  • zhrubění hlasu

  • pigmentace kloubních chrupavek a kolagenních struktur

  • zvýšené riziko natržení šlach, zvláště náchylná je Achillova šlacha

  • bolesti a otoky kloubů (arthralgie)

  • ochronotická artropatie (poškození kloubů)

  • bolesti zad a omezení pohybu

  • ochronotická spondylopatie (poškození páteře)

  • degenerativní poškození srdečních chlopní

  • ateroskleróza (kornatění tepen)

  • aortální stenóza (zúžení srdečnice)

  • projevem alkaptonurie je dále tmavá moč a později nefrolitiáza a prostatolitiáza (ledvinné a prostatické kameny)

 

Ochronóza - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii