Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

niemann pickova choroba typu c priznaky projevy symptomy pricina lecbaNiemann-Pickova choroba typu C (anglicky Niemann-Pick disease type C, NPC) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, spojená s neurologickým postižením. Podkladem této choroby je mutace genu, nejčastěji NPC1, která vede k narušení transportu lipidů a cholesterolu a hromadění jeho neesterifikované formy v lyzosomech (buněčné organely) v různých orgánech.

___

___

Jde například o játra, slezinu nebo mozek. Prvotním projevem bývá často zvětšení jater a sleziny (hepatosplenomegalie), neurologické poruchy se dostavují až s odstupem několika let. Nemoc se může projevit kdykoliv od narození (infantilní forma), přes dětský věk (juvenilní forma) až po dospělost (adultní forma) a dědí se autozomálně recesivně. Jedinci s infantilní formou choroby přežívají asi 5 let.

Diagnostika: základem je klinický obraz nemoci, konečná diagnostika se provádí biochemicky pomocí tzv. Filipínového testu na kultuře fibroblastů (pojivové buňky) a průkazem mutace genu NPC.

Léčba: kauzální léčba neexistuje, pro zmírnění neurologických projevů se používá miglustat, jako substrát redukující terapie. 

 

Jak se projevuje Niemann-Pickova choroba typu C – příznaky, projevy, symptomy:

  • hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)

  • žloutenka z důvodu městnání žluči (cholestatický ikterus)

  • může dojít až k selhání jater a komatu

  • zpomalený motorický vývoj

  • hypotonie (snížené svalové napětí)

  • pyramidové příznaky – spasticita (zvýšené napětí svalových vláken)

  • ataxie (porucha koordinace pohybů)

  • dysartrie (motorická porucha řeči)

  • kataplexie (náhlá ztráta svalového napětí, která vede k pádu)

  • dystonie (poruchy svalového napětí)

  • oftalmoplegie (ochrnutí okohybných svalů)

  • epileptické záchvaty

  • progresivní demence

  • dysfagie (poruchy polykání)

  • poškození plic

  • pokud se projeví až v pozdějším věku, začíná jako poruchy soustředění, problémy se psaním a učením, neohrabanost

  • příznaky se postupně zhoršují

 

Niemann-Pickova choroba typu C

fotografie a obrázky budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii