Niemann-Pickova choroba A, B – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

niemann pickova choroba typu a b priznaky projevy symptomy pricina lecba typu A, B (anglicky Niemann-Pick disease type A, B, Acid Sphingomyelinase Deficiency) je střádavá porucha metabolismu lipidů, tzv. lipidóza, způsobená poruchou enzymu kyselé sfingomyelinázy. Dochází tak ke střádání sfingomyelinu a cholesterolu v játrech, slezině, kostní dřeni a mozku.

___

___

  • Typ A této nemoci se projevuje několik měsíců po narození jako hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny), neprospíváním a končí smrtí zhruba ve 4 letech.
  • Typ B je mnohem mírnější formou, která nevede k předčasnému úmrtí. Jedná se o onemocnění autozomálně recesivně dědičné.

Diagnostika: na základě projevů nemoci je provedeno biochemické vyšetření aktivity enzymu sfingomyelinázy v leukocytech z periferní krve.

Léčba: terapie je podpůrná – trombocytové náplavy, oxygenoterapie, hyperlipidemika. U typu B se provádí transplantace kostní dřeně. Terapie pomocí rekombinantních enzymů je ve fázi výzkumu.

 

 

Jak se projevuje Niemann-Pickova choroba typu A a B – příznaky, projevy, symptomy:

  • Typ A

    • příznaky se projeví záhy po porodu

    • neprospívání – zvracení, průjmy až kachexie

    • hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)

    • ascites (nahromadění tekutiny v dutině břišní)

    • žloutenka (ikterus)

    • hypotonie (snížení svalového napětí)

    • ztráta reflexů

    • psychomotorická retardace

    • postupně spasticita a rigidita svalů (zvýšené napětí a tuhost svalů)

    • postižení plic vedoucí k častým infekcím dýchacích cest

    • xantomy (žlutý útvar na kůži)

    • třešňově červená skvrna v oku

    • slepota

    • ztráta sluchu

    • výskyt u aškenázských Židů

  • Typ B

    • první příznaky v pozdějším dětském věku či v dospělosti

    • hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)

    • postižení plic vedoucí k námahové dušnosti (dyspnoe) a častým zápalům plic (pneumonie)

    • zpomalení růstu, ale konečná výška je normální

    • intelekt je normální

    • neurologické příznaky nebývají

    • trombocytopenie (snížené množství krevních destiček)

    • oční poruchy (např. nystagmus – rychlé kmitavé pohyby očí)

    • postižení periferních nervů – parestezie (brnění), anestezie (necitlivost)

    • opožděný nástup puberty

    • osteopenie (řídnutí kostí)

    • změny hladin lipidů v krvi – nízká hladina HDL, vysoká hladina LDL a triglyceridů

 

Niemann-Pickova choroba typu A, B – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

 

 

 

Další články v této kategorii