Morquio syndrom, mukopolysacharidóza IV - příznaky, projevy, symptomy

morquio-syndrom-mukopolysacharidosa-iv-priznaky-projevy-symptomy-77Morquio syndrom (mukopolysacharidosa IV. typu, anglicky Morquio syndrome, mucopolysacharidosis IV) je autosomálně recesivní dědičné onemocnění. Dochází při něm k ukládání mukopolysacharidů, konkrétně keratanu, které tělo v tomto případě není schopno odstranit, a ty se pak hromadí v organismu. Tento syndrom byl poprvé popsán nezávisle na sobě 2 lékaři. Byli to Luis Morquioro v roce 1929 a James Frederick Brailsford.
___
___

Oba objevili příčinu vzniku zákalu rohovky v podobě nadměrného ukládání keratanu. Bohužel jen několik pacientů s Morquio syndromem se dožívá dospělosti, většinou umírají v dětském věku. Přesto je nutno říci, že dětí trpící Morquio syndromem vypadají při narození zcela zdravě.

Léčba spočívá pouze v mírnění příznaků, které se u tohoto onemocnění vyskytují, existuje tedy pouze tzv. léčba symptomatická.

Morquio syndrom, mukopolysacharidosa IV - příznaky, projevy, symptomy

  • abnormální vývoj srdečního svalu
  • abnormální vývoj kostry
  • nadměrná pohyblivost v kloubech
  • velké prsty
  • mezery mezi zuby
  • široce rozevřený hrudník (holubí hrudník)
  • komprese míchy a deformity páteře
  • zvětšené srdce
  • malý vzrůst a krátký krk
  • srdeční šelest
  • zákaly rohovky
  • mírné zvětšení jater a sleziny
 

Morquio syndrom, mukopolysacharidosa IV

 





















Další články v této kategorii