Maroteaux-Lamyho syndrom, mukopolysacharidóza typ VI – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

maroteaux lamyho syndrom mukopolysacharidoza typ vi priznaky projevy symptomy pricina lecba 2Maroteaux-Lamyho syndrom (anglicky Maroteaux-Lamy syndrome, mucopolysaccharidosis type VI) je autozomálně recesivně dědičné onemocnění metabolismu mukopolysacharidu dermatansulfátu. Podstatou je snížená aktivita enzymu N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázy (arylsulfatázy B), která vede ke hromadění dermatansulfátu v různých tkáních a orgánech.

___

___

Na rozdíl od ostatních typů mukopolysacharidóz Maroteaux-Lamyho syndrom nepostihuje centrální nervovou soustavu. Těžší formy této choroby se projevují v kojeneckém věku, mírnější klidně až během dospívání. Prognóza se odvíjí podle tíže postižení.

Diagnostika: Základem jsou typické projevy nemoci, vyšetření moče, krve a genetické testování.

Léčba: enzymová terapie rekombinantně připravenou N-acetylgalaktosamin-4-sulfatázou. Při včasném zahájení léčby je dosaženo lepších výsledků.

 

Jak se projevuje Maroteaux-Lamyho syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • změny obličeje a lebky (kraniofaciální dysmorfie)

  • makrocefalie (zvětšení hlavy)

  • prominující čelo

  • makroglosie (zvětšení jazyka)

  • inteligence je normální

  • porucha růstu

  • dysostosis multiplex (porucha tvorby kostí)

  • deformity hrudníku

  • snížení svalového tonu (hypotonie)

  • poruchy kloubů

  • omezení pohyblivosti

  • postižení srdečních chlopní

  • zhoršená funkce plic

  • hepatosplenomegalie (zvětšení jater a sleziny)

  • hirsutismus (zvýšené ochlupení)

  • umbilikální a inguinální hernie (pupeční a tříselná kýla)

  • zákal rohovky

  • hluchota

 

Maroteaux-Lamyho syndrom – fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii