Kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba - příznaky, projevy

jak-se-projevuje-kongetinalni-erytropoeticka-porfyrie-priznaky-projevy-symptomyKongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba (anglicky congenital erythropoetic porfyria) je vzácné autosomalně recesivně dědičné onemocnění, u heterozygotů pouze laboratorně enzymatické odchylky. Jde o velice mutilujicí (poškozující) onemocnění. Je zde možnost prenatální diagnostiky.
___
___


Diagnostika se opírá o typický klinický a laboratorní nález. Léčba: terapie zatím neexistuje, nutná je ochrana před slunečním světlem. Zvažuje se transplantace jater či kmenových buněk. Prognóza: vážná – nemocní umírají na přidružení onemocnění, selhání jater či hemolýzy – rozpad červených krvinek.

Jak se projevuje kongenitální erytropoetická porfyrie, Günterova choroba - příznaky, projevy, symptomy

  • tmavě červená moč novorozenců

  • kožní příznaky s vysokou fotosenzivitou (citlivostí na sluneční světlo) - sluneční světlo prohlubuje potíže

  • puchýře různých velikostí hojící se jizvou

  • kloubní postižení v důsledku jizvícího se procesu

  • deformace rukou, obličeje

  • hluboké nekrózy (odumřelá tkáň) - viz fotografie

  • zvýšená zranitelnost kůže s dlouhým hojením

  • hyperpigmentace – zvýšený obsah pigmentu v kůži, sliznicích, zubech

  • hypertrichóza – nadměrné ochlupení

  • hepatosplenomegálie – zvětšení jater i sleziny

  • fluoreskující sérum, moč a stolice v ultrafialovém světle

  • biochemie: moč – zvýšené množství porfyrinů

jak-se-projevuje-kongetinalni-erytropoeticka-porfyrie-priznaky-projevy-symptomy-2

jak-se-projevuje-kongetinalni-erytropoeticka-porfyrie-priznaky-projevy-symptomy-3

jak-se-projevuje-kongetinalni-erytropoeticka-porfyrie-priznaky-projevy-symptomy-4

Další články v této kategorii