Infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

infantilni-cystinoza-priznaky-projevy-symptomyInfantilní cystinóza (anglicky infantile cystinosis) je metabolické onemocnění, při kterém dochází k abnormální akumulaci aminokyseliny cystinu, odtud název nemoci. Tímto se řadí mezi tzv. lysozománní onemocnění. Jedná se o genetickou poruchu, která se obvykle dědí tzv. autozomálně recesivně, což znamená, že sourozenec postiženého má 25% pravděpodobnost, že chorobou onemocní, přičemž rodiče jsou zdraví a jsou pouze přenašeči.
___
___

Často se vyskytuje spolu s Fanconiho syndromem, kdy nedochází pouze k ukládání cystinu, ale také k narušení funkce ledvin a tím k nadměrnému močení.

Cystinóza je způsobena mutací v genu, který kóduje CTNS cystinosin, tím je narušen transport cystinu z buňky a dochází tak k jeho hromadění uvnitř buňky. Tam vytváří krystaly, které buňky následně poškozují. Ukládání cystinu není vázáno na určitý orgán, ale nejvíce postihuje oči a ledviny.

Diagnostika: diagnóza se nejčastěji provádí pomocí měření hladin cystinu v buňkách bílé krevní řady pomocí tandemové hmotnostní spektrometrie.

Léčba: Cystinóza je léčena cysteaminem, který snižuje intracelulární obsah cystinu. Pacienti s cystinózou dostávají také citrát sodný ke snížení acidózy. Stejně tak jsou jim podávány draslík, fosfor a jiné minerální doplňky.

 

Jak se projevuje infantilní cystinóza - příznaky, projevy, symptomy

Rozlišujeme tři různé typy cystinózy:

  • nefropatická cystinóza

    • špatný růst až křivice

    • problémy s ledvinami – vedou ke ztrátě důležitých minerálů, solí, tekutin a dalších živin

    • zvýšené močení, žízeň, dehydratace

    • abnormálně kyselá krev (acidóza)

    • krystaly v rohovce

    • u neléčených později slepota, neschopnost polykat, diabetes, problémy se štítnou žlázou

  • intermediální cystinóza

    • stejné jako nefropatickou cystinózy

    • vyskytují se v pozdějším věku (kolem věku 12 – 15)

    • prvními příznaky jsou nefunkční ledviny a krystaly v rohovce

  • non - nefropatickou nebo oční cystinóza

    • obvykle nemají poruchy růstu nebo poruchy ledvin

    • jediným příznakem je fotofobie důsledku cystinu krystaly v rohovce


 

Infantilní cystinóza - obrázek, fotografie

 
fotografie a obrázky budou uloženy v průběhu roku 2017



Další články v této kategorii