Hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hypervalinemie priznaky projevy symptomy pricina lecbaHypervalinemie (anglicky hypervalinemia, valine transaminase deficiency) je velmi vzácné metabolické onemocnění charakterizované zvýšenými hladinami aminokyseliny valinu v krvi a moči. Jeho příčinou je deficit enzymu valin transaminázy potřebného k metabolismu této aminokyseliny.

___

___

Jedná se o recesivně dědičné onemocnění, které se obvykle projeví hned po porodu. Při včasném nerozpoznání této nemoci může dojít až k život ohrožujícímu stavu.

Diagnostika: vyšetření krve a moče na zvýšené hladiny aminokyseliny valinu

Léčba: jedinou možnou terapií je dieta s nízkým obsahem valinu (nízkoproteinová)

 

Jak se projevuje hypervalinémie – příznaky, projevy, symptomy:

  • časté zvracení novorozenců

  • nechutenství

  • neprospívání

  • hypotonie (snížení svalového tonu)

  • hyperaktivita

  • metabolická acidóza (změna acidobazické rovnováhy ke kyselejším hodnotám)

  • intolerance proteinů

  • nadměrná spavost

  • poruchy růstu

  • koma (ztráta vědomí)

  • zvýšená hladina valinu v krvi a moči

 

Hypervalinémie - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii