Hunterův syndrom, mukopolysacharidóza II – příznaky, projevy, symptomy, příčina, léčba

hunteruv syndrom mukopolysacharidoza ii priznaky projevy symptomy pricina lecbaHunterův syndrom (anglicky Hunter syndrome) je vzácná porucha metabolismu mukopolysacharidů dermatansulfátu a heparansulfátu podmíněná nedostatečnou aktivitou enzymu iduronosulfátsulfatázy. Onemocnění je gonozomálně recesivně dědičné (na pohlaví vázaná dědičnost), postiženi jsou tedy hlavně chlapci.

___

___

První projevy se objevují v batolecím nebo pozdějším věku, čím později se objeví, tím se jedná o mírnější formu. Neléčený Hunterův syndrom vede ke smrti kolem 15. roku života (typ A), typ B je ještě mírnější forma bez poruch intelektu, která výrazně nezkracuje pacientův život.

Diagnostika: Biochemické vyšetření odhalí dermatansulfát a heparansulfát v moči, dále je možné použít genetické vyšetření.

Léčba: enzymatická léčba (umělé podávání chybějícího enzymu), která ovlivňuje pouze orgánová postižení, na poruchy CNS nepůsobí.

 

Jak se projevuje Hunterův syndrom – příznaky, projevy, symptomy:

  • dermatansulfát a heparansulfát v moči

  • větší obvod hlavy (makrocefalie)

  • hepatomegalie (zvětšení jater)

  • dysostosis multiplex (poruchy tvorby kostí)

  • porucha růstu

  • sedlovitý nos

  • časté záněty horních cest dýchacích

  • časté záněty středního ucha

  • poruchy sluchu

  • hydrocefalus (nahromadění mozkomíšního moku v nitrolebním prostoru)

  • poruchy srdečních chlopní

  • glaukom (zvýšení nitroočního tlaku)

  • pupeční nebo tříselná kýla (umbilikální nebo inguinální hernie)

  • ztuhlost kloubů

  • poruchy kognitivních funkcí

  • mentální retardace (nemusí být)

  • hyperkinetický syndrom (hyperaktivita)

  • poruchy chování až agresivita

 

Hunterův syndrom - fotografie, obrázky

 

Další články v této kategorii