Hepatální, jaterní porfyrie - příznaky, projevy, symptomy

hepatalni-porfyrie-akutni-intermitentni-porfyrie-priznaky-projevy-symtpomyHepatální porfyrie, akutní intermitentní porfyrie je autozomálně dominantní dědiční onemocnění. Defekt syntézy enzymů je především v játrech, v kostní dřeni je neporušená. Příznaky více vyjádřeny u žen a na syntézu hemu má vliv i menstruační cyklus. Podle převažujících příznaků dělíme formu abdominální, neurologickou a s psychickými příznaky, jednotlivé typy se mohou překrývat.

___

___

Příčina: Akutní ataky mohou být vyvolány léky (barbituráty, sulfoamidy, antikonvulziva, methyldopa, estrogeny ad.), infekční chorobou, hladověním, stresem nebo alkoholem. V mezidobí je pacient bez obtíží, přetrvává pouze laboratorní nález. Léčba: Terapie akutního záchvatu se realizuje pomocí infuzí chlorpromazinu a též je užívána symptomatická terapie (léčba potlačující příznaky). Prognóza je závažná, akutní záchvat může být i fatální (smrtelný).

Jak se projevuje hepatální porfyrie, akutní intermitentní porfyrie - příznaky, projevy, symptomy

Abdominální (břišní) forma

  • břišní bolesti kolikovitého charakteru difúzně, mohou imitovat náhlou příhodu břišní
  • zvracení
  • zácpa

Neurologická forma:

  • bolesti hlavy
  • parézy až plegie (různé stupně ochrnutí)
  • poruchy rovnováhy
  • parestézie (mravenčení v kůži)
  • závratě
  • atrofie (úbytek) svalstva
  • svalová slabost
  • hyperpyrexie (zvýšená teplota)
  • porucha zraku
  • hypertenze (zvýšený krevní tlak)
  • tachykardie (zrychlená srdeční akce)

Forma s psychickými příznaky:

  • změny osobnosti
  • depresivní stavy
  • dezorientace
  • hysteriformní reakce
  • halucinace
  • projevy agresivity
  • nespavost nebo naopak somnolence (ospalost) až kóma

Laboratoř:

  • moč: porfobilinogen a kyselina aminolevulová , moč má červenou barvu
  • biochemie (sérum): porucha glukózové tolerance, zvýšení beta lipoproteinu, hyponatrémie – nízká hladina sodíku, hypokalémie – nízká hladina draslíku, hypomagnezémie – nízká hladina hořčíku

hepatalni-porfyrie-akutni-intermitentni-porfyrie-priznaky-projevy-symtpomy

Porfobilinogeny se ukládají i v kostech a zubní sklovině – způsobují červenohnědý nádech (viz obrázek).


Další články v této kategorii