Fabriho nemoc - příznaky, projevy, symptomy

fabryho-choroba-x-vazana-sfingolipidoza-priznaky-projevy-symptomyFabriho choroba neboli X-vázaná sfingolipidóza (anglicky Fabry disease, Fabry's disease, Anderson-Fabry disease, angiokeratoma corporis diffusum, alpha-galactosidase A deficiency) patří do skupiny střádavých onemocnění. Jedná se o dědičné onemocnění vázané na chromozom X. Pacient s touto nemocí není schopen zpracovat a využít určitou část látek z přijímané potravy. Ty se hromadí v těle - na stěnách cév, v srdečních svalových buňkách, v nervových buňkách, buňkách ledvin a jinde a způsobují tak závažné změny v tkáních.
___
___

Vlastní příčinou tohoto onemocnění je částečná nebo úplná absence enzymu galaktosidázy, který je nutný ke zpracování a využití určité části tuků - glykosfingolipidů, které se následně ukládájí ve výše jmenovaných tkáních. Projevy nemoci jsou obtížně předvídatelné, obvykle začínají v dětství či v období dospívání mírnými příznaky a mohou kdykoliv vyústit v těžké orgánové komplikace. Nemoc popsali v roce 1898 Angličan William Anderson a Němec Johann Fabry. Incidence Fabriho choroby je jeden nemocný na 40 000 obyvatel, vyskytuje se u všech etnik na světě. 

Léčba: Bez léčby pacienti umírají během čtvrté až páté dekády života! Základem léčby je náhrada chybějícího enzymu - intravenózně podávaná agalsidáza v rámci ERT - enzyme replacement therapy, dále terapie přidružených komplikací, ev. dialýza či transplantace ledvin. Samozřejmostí je v ČR řada center s poskytováním genetického poradenství.
 
 

Jak se projevuje Fabriho choroba – příznaky, projevy, symptomy

  • zpočátku typicky akroparestézie - ataky výrazných bolestí v končetinách

  • bolesti jsou vyvolány námahou nebo změnami teploty

  • bolesti trvají hodiny až dny

  • ataky zvýšených teplot

  • intolerance horka, chladu a cvičení

  • zvýšené pocení

  • dystrofie rohovky

  • u 80 % pacientů charakteristické kožní léze

  • na kůži angiokeratomy, zejména v dolní části břicha, na hýždích a na skrotu

  • progresivní postižení ledvin

  • zvětšení levé srdeční komory

  • postižení srdečních chlopní

  • poruchy převodního systému srdce

  • poruchy srdečního rytmu

  • rozvoj městnavého srdečního selhání či infarktu myokardu

  • časná mozková mrtvice

  • závratě

  • ztráta sluchu a rovnováhy

 

Fabriho choroba, nemoc - obrázek, fotografie
fabryho-choroba-x-vazana-sfingolipidoza-priznaky-projevy-symptomy


Další články v této kategorii