Erytrohepatální porfyrie - příznaky, projevy, symptomy

jak-se-projevuje-erytrohepatalni-porfyrie-priznaky-projevy-symptomyErytrohepatální porfyrie (anglicky erythro hepatic porfyria) je autozomálně dominantní onemocnění, je častější než Günterova choroba. Defekt enzymu jak v kostní dření a tak i v periferní krvi, jaterní tkáni. Diagnóza pomocí zvýšení koncentrace porfyrinu v červených krvinkách, biopsie jater. Terapie – ke zmírnění kožních příznaků pomocí betakarotenu, dále vitamín E. Prognóza vcelku příznivá. 

___

___

Jak se projevuje erytrohepatální porfyrie – příznaky, projevy, symptomy

  • první příznaky již v časném dětství

  • fotosenzivita – citlivost na sluneční světlo

  • svědění, zarudnutí a otok kůže

  • urtika – kopřivka

  • vzácně puchýře a jizvení

  • přiznaky se v dospělosti zmírňují

  • cholelitiáza – žlučové kameny

  • jaterní cirhóza s depozity hnědého pigmentu - protoporfyrinu

  • protoporfirin v kostní dřeni

  • biochemie- zvýšená hladina bilirubinu, aminotransferáz, alkalické fosfatázy

Další články v této kategorii