Criglerův-Najjanův syndrom typ I a II - příznaky, projevy, symptomy, léčba, příčina, diagnostika

crigleruv najjanuv syndrom typ i a ii priznaky projevy symptomyCriglerův-Najjanův syndrom (anglicky Crigler-Najjan syndrome) je velmi vzácné dědičné onemocnění, u kterého chybí nebo je snížené množství enzymu UDP-glukuronyltransferázy, který je zodpovědný za konjugaci bilirubinu. Bilirubin je látka, která vzniká rozpadem krevního barviva-hemoglobinu. Aby se mohl bilirubin vyloučit z krve váže se za pomocí glukuronyltransferázy na kyselinu glukuronovou.

___

___

Tím se stává kongugovaný a tedy i rozpustný ve vodě a může se vyloučit žlučí. Pokud tento enzym chybí nemůže se bilirubin vyloučit a hromadí se v organismu. Rozlišujeme dva typy Crigler-Najjanova syndromu - typ I a II. U typu I chybí enzym úplně, u typu II je množství enzymu jen sníženo.

Diagnostika: Již u novorozence nalézáme vysoké hodnoty nekonjugovaného bilirubinu, dále je možné provést genetické vyšetření.

Léčba: je založena na fototerapii, výměnné krevní transfúzi a podávání cholestyraminu a následná transplantace jater, kde se enzym normálně tvoří


Jak se projevuje Criglerův-Najjanův syndrom - příznaky, projevy, symptomy

  • zvýšené hladiny nekonjugovaného bilirubinu v krvi

  • u typu I konjugovaný bilirubin chybí

  • žluté zbarvení kůže a sklér krátce po narození (ikterus)

  • bez terapie se brzy rozvíjí jádrový ikterus (kernikterus), kdy se nekonjugovananý bilirubin ukládá do mozkové tkáně, a způsobuje poškození centrální nervové soustavy

 

Criglerův-Najjanův syndrom - fotografie, obrázky

obrázky a fotografie budou doplněny v průběhu roku 2017

Další články v této kategorii