Chronická jaterní porfyrie, porfyria cutanea tarda - příznaky, projevy, symptomy

chronicka-jaterni-porfyrie-PTC-porfyria-cutanea-tarda-priznaky-projevy-symptomyChronická jaterní porfyrie, porphyria cutanea tarda, PTC je autozomálně dominantně dědiční onemocnění, jedná se o nejčastější porfyrii. Enzymový defekt vede k nadprodukci a hromadění porfyrinů v játrech, plazmě a moči. Vliv na onemocnění – obzvláště na kumulaci v játrech mají také vliv zevní faktory jako alkohol, drogy, hepatitidy typu C i B.

____

____

Nemoc se projeví cca u 50% nemocných. Často bývá přítomna též jaterní cirrhosa a v jejím terénu se může vyskytnout i nádor (rakovina) jater. Diagnostika: Diagnóza se opírá o klinický a laboratorní nález. Léčba: Kauzální (příčinná) terapie neexistuje. Realizuje se léčba pomocí opakovaných venepunkcí (doslova "pouštění žilou") a užívání tzv. antimalarik. Nutná je jaterní dieta včetně zákazů  alkoholu, ochrana kůže před slunečním zářením. Prognóza příznivá při včasné diagnóze a včasné léčbě.

Jak se projevuje chronická jaterní porfyrie, PTC, porphyria cutanea tarda - příznaky, projevy, symptomy

Kožní příznaky:

  • hyperpigmentace kůže (nadbytek pigmentu) hlavně v místech vystavených slunečnímu záření
  • kůže je zbarvena dočervena či tmavěhněda  
  • hypersenzitivita (přecitlivělost) kůže s tvorbou puchýřů – bělavé s čirým obsahem hlavně na hřbetech rukou, čele
  • hypetrichóza  - nadměrné odchlupení 

Ostatní symptomy:

  • konjunktivitida – zánět spojivek
  • polyneuritida – zánět nervů – pozdní fáze onemocnění
  • jaterní tkáň fluoreskuje v UV světle 

Laboratoř:

  • v moči zvýšené hladiny porfyrinu
  • sérum- zvýšení ALT, AST, GMT, někdy i ALP a bilirubin

chronicka-jaterni-porfyrie-PTC-porfyria-cutanea-tarda-obrazek-fotografie

porfyria-cutanea-tarda-obrazek-fotografie

Další články v této kategorii