CDG syndrom, vrozená porucha glykosylace - příznaky, projevy, symptomy, obrázek, fotografie

CDG-syndrom-priznaky-projevy-symptomy-obrazek-obrazky-fotografieCDG syndrom vzácná dědičná metabolická porucha. Jejím principem je porucha glykosylace různých tkáňových proteinů (bílkovin) a/nebo tuků. Glykosylace je pak nedostatečná nebo defektní. Tato nemoc způsobuje selhání několika orgánových systémů, což může být pro organismus fatální (způsobí úmrtí). Počet pacientů s CDG naštěstí není vysoký - jde o vzácné onemocnění. Eistuje ještě asi 50 různých podtypů CDG, které byly doposud zjištěny.
___
___

Co znamená, co je to CDG syndrom

Zkratka CDG znamená Congenital Disorder of Glycosylation. Zatím bylo objeveno přes dvacet typů CDG a 50 podtypů. Předpokládá se, že většina CDG bude teprve objevena. Kongenitální poruchy glykosylace jsou rozděleny do dvou skupin – I a II, podle defektu biochemické cesty. Každá z těchto dvou skupin obsahuje ještě podskupinu, podle defektního enzymu.

  • Typ CDG I – porucha assemblace včetně poruch tvorby dolicholfosfátu
  • Typ CDG II – porucha transportu (processing)

Celkem je ve světě zatím známo asi 1000 lidí s tímto onemocněním, z toho přibližně 800 s nejběžnějším typem CDG - PMM2-CDG (CDG Ia), který je způsoben mutací genu PMM2. Vrozená porucha glykosylace (Congenital defects of glycosylation - CDG) je dědičné metabolické onemocnění postihující glykoproteiny. To jsou rozsáhlá množství proteinů, které k sobě mají připojeny řetězce cukrů. Vrozené poruchy glykosylace jsou chyby v syntézách glykoproteinů. Ty mohou být způsobeny nedostatkem různých proteinů (enzymů nebo transportérů) schopných přepravy a přidávání různých cukrů ve stanoveném pořadí ke glykolovému řetězci, který se musí spojit s mnoha glykoproteiny v organismu. Protože finální glykoproteiny mají mnoho různých funkcí a umístění v rámci buněk, defekt v syntézách glykolů tak může ovlivnit mnoho proteinů najednou, a může způsobit multi-systémové onemocnění, které ovlivňuje různé orgány a systémy v lidském těle. V závislosti na původu a stupni vady se může anamnéza každého dítěte (pacienta) značně lišit, stejně tak jako vývoj a rozvoj nemoci. Aby lidé poznali tuto skupinu vážných onemocnění, je nezbytně nutné zvýšit počet výzkumných skupin, které hledají možnou léčbu, aby se dosáhlo lepšího řízení různých klinických forem u dětí a dospělých s CDG.

CDG postihuje mnoho orgánů a symptomy se liší u jednotlivých typů CDG.

některé symptomy bývají zřetelnější v různém věku.

většina typů CDG je asociována s neurologickými poruchami, dysmorfií obličeje, zpomaleným růstem, poruchami srážení krve, onemocněním jater a trávení.


Jak se projevuje CDG syndrom - příznaky, projevy, symptomy

 

Lékaři by měli mít podezření na CDG pokud mají děti následující příznaky:

  • hypotonie (snížené svalové napětí)

  • neprospívání (porucha růstu a vývoje)

  • opožděný vývoj

  • hepatopatie (nemoci jater)

  • koagulopatie (porucha krevní srážlivosti)

  • esotropia = ezotrofie (sbíhavé šilhání)

  • cerebelární hypoplasie (menší vzrůst mozku)

 

  • V pozdějším věku, adolescentů a dospělých:
    • ataxie (porucha souhybu svalů),

    • dysarthrie (porucha mluvení ve smyslu špatného vyslovování),

    • retinitis pigmentosa,

    • progresivní skolióza.


CDG syndrom - obrázek, fotografie










Zdroj informací: http://www.cdgsyndrom.cz/




Další články v této kategorii